undifferenzierte Kollagenose?

P

pinkblue_sky

Mitglied
Hallo!

ich weiß, dass die Frage im Forum schon ein paar Mal aufkam. Dennoch wage ich mich damit nochmal aus der Deckung: Soll übermorgen nun in Psycho-Behandlung, weil man bei mir von einer Somatisierungsstörung mit Depression und/oder Anststörung ausgeht. Letzteres habe ich wahrscheinlich nach der ganzen Krankenhaus Odyssee tatsächlich. Mein HA hat aber nach dem Krankenhausbefund nach Bad Bramstedt angemerkt, es handelt sich wohl um eine "undifferenzierte Kollagenose"...
Meine ANA waren zu der Zeit bei 1:2560! Keine ENA, kein Komplementverbrauch.
Meine Symptome:

-Muskel-Sehnenschmerzen
-Schluckbeschwerden mal stärker mal schwächer (ösophagus Breischluck o.B.)
-Parästhesien, Schwäche in Händen und Beinen
-selten schmerzhafte Gefäßkrämpfe (Finger, Zehen)
-Durchblutungsstörungen
- neurologisch alles o.B.

Nun hätte ich fast - aufgrund des schriftlichen Ausschlusses einer entzündlich-rheumatischen Erkrankung - meinen Rheumatologen-Termin übermorgen abgesagt. Bin die Odyssee auch leid. Aber was sagt Ihr dazu? Kann man sich bei der Kombi auf was rein Psychologisches zurückziehen? Oder kann man nicht schon aufgrund des hohen ANA Titer mit der Symptom-Kombi eine undifferenzierte Kollagenose diagnostizieren?

LG, pinkblue
 
undifferenzierte Kollagenose

Hallo, ich bin neu hier. Auch bei mir wurde diese Diagnose gestellt. Der Weg dorthin war mühsam. Wie lange hattest du die Beschwerden vor der Diagnose? Hast du schon ein Schmerz- oder Beschwerdentagebuch geführt? Es ist nicht einfach, weil die Schmrzen mal hier und mal dort sind. Freue mich auf Antwort.

LG
 
murmeltier123 schrieb:
Auch bei mir wurde diese Diagnose gestellt. Der Weg dorthin war mühsam.

LG
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Hallo Murmeltier, ich hatte mich etwas missverständlich ausgedrückt. Bei mir wurde die Diagnose ja leider (noch) gar nicht gestellt. Der Hausarzt meint das nur. Die Fachwelt ist sich einig, dass ich eine Somatisierungsstörung habe. Aber ich hatte anfangs Schmerztagebuch geführt, ja. Die Symptome haben sich seit einem Jahr sehr gewandelt. Es hatte mit GEfäßkrämpen und reissen und ziehen in den kl. Fingern angefangen. Jetzt bin ich bei Muskesverkrampfungen/Muskelzuckungen, erschwertem Schlucken und immer noch Reißen und Ziehen in den Fingern, schwächer werdenden Händen (ja, das passt nicht, ich weiß) und ab und zu Lähmungsgefühlen (wie abgeklemmt). Meine Symptome sind wie ein Chamäleon...Mein WEg zur Diagnose ist aber noch scheinbar weit..

LG, pinkblue
 
undifferenzierte Kollagenose

Entschuldigung, muss nochmal nachfragen. Welche Untersuchungen wurden bisher gemacht? Die angeführten Symptome kenne ich auch. Hast du eine Selbshilfegruppe zur Unterstützung? Hast du auch das Raynaud-Syndrom?

LG

murmeltier123
 
murmeltier123 schrieb:
Welche Untersuchungen wurden bisher gemacht? Hast du auch das Raynaud-Syndrom?

LG

murmeltier123
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Raynaud Phaenomen ist nicht so typisch bei mir. Kein Weißwerden der Finger. Nur Durchblutungsstörungen und Schmerzen bei Hitze, Kälte in den Fingern.
Untersuchungen:
- Labor (bis auf ANA alles o.b.)
- ABklärung auf Organschäden durch Bildgebung und Sono, ob
- Kapillarmikroskopie, ob

Neurologisch:
- MRT Schädel, ob
- Lumbalpunktion, ob
-ENG, ob (Leitfähigkeit der Nerven)
-EMG (Muskulatur), ob
-MEP, ob
-Ultraschal, Halsschlagader, ob
- im September nochmal MRT Schädel geplant.

HNO:
Oesophagus Breischluck, ob
Ultraschall Schilddrüse, ob

Tja, das war es. Keiner hat was gefunden...Die Untersuchungen sind für beide Bereiche absolut vollständig. Allerdings soll ich 1/4jährlich das Blutbild kontrollieren lassen (CRP, BSG).

LG, pinkblue
 
Schmerztagebücher bringen bei den Kollagenosen wohl nicht so viel. Da wäre ein Symtomentagebuch hilfreicher. Die Symtome können wechseln. Anfangs aufgetretene Symtome hat man vllt. schon lange vergessen und sind verschwunden, dafür kommen dann im Laufe der Zeit andere die sich in den Vordergrund drängen. Ich würde mal alles aufschreiben und vllt. hast du Glück und die hören sich in BB die Geschichte an. Bei vielen unterschiedlichen Symtomen muß man auch eine Mischkollagenose denken. Die ist oft schwer zu diagnostizieren, weil sie eben nicht so typisch für eine (einzelne) bekannte Kollagenose ist. Allerdings gilt sie im Vergleich zu einer Einzelerkrankung als die glücklichere Variante und gut behandelbar. Ausnahmen gibts natürlich auch. Die ANA sind bei dieser auch relativ hoch, jedenfalls höher als bei Einzelerkrankungen. Spezielle Werte wie die ENA findet man am ehesten wenn sie hoch sind. Die Höhe sagt aber nicht aus, dass die Erkrankung schlimmer wäre, als eine Erkrankung bei der sie immer nur leicht erhöht sind.
 
Liebe Witty,

in BB war ich vor ein paar Wochen. Die meinten, Sie würden im Moment bei mir nichts ausmachen können. Die Mischkollagenose hat ja auch einen spezielle Antikörper (U1...). Ich hatte gar keine ENA im Nachweis. Kann das denn trotzdem sein?

LG, pinkblue
 
Klar kann das sein. Meine Tochter hatte 160000 ANA und erst da wurden die ENA gefunden. Kann auch sein, dass die bei 20000 einen Laborfehler gemacht haben und deshalb keine fanden. Ist heute auch egal. Es gibt bei den Mischkollagenosen auch Überlappungen mit Poly-bzw. Dermatomyositis. Deine Symtome sind ähnlich. Bei meier Tochter war es Sklerodermie und Dermatomyositis. Ein Jahr zuvor hatten die Ärzte ohne ENA zu finden einfach mal Lupus diagnostiziert. Da waren wohl die Symtome noch anders und sind Richtung Sklerodermie abgedriftet. Dein Raynaud-Syndrom scheint nicht so ausgeprägt zu sein. Es gibt auch andere Überlappungen. Ein Beispiel die Skleromyositis bzw. das PM-SCL Syndrom. Ist nur eine Überlappung zwischen diesen beiden, mit diesem PM-SCL-ENA, der aber kaum gefunden wird. Gilt aber auch als eine Erkrankung die selten zu schweren Organbeteiligungen führt, wie die Mischkollagenose auch. Ist aber eigentlich egal, wie die Erkrankung heißt. Du hast die Diagnose "undifferenzierte Kollagenose." Wenn man keine spezifische Erkrankung erkennt, kann und müßte man sie trotzdem entsprechend behandeln.
 
Die Kapillarmikroskopie paßte zu beiden. Sie waren gut erkennbar. Es wurden SCL 70 gefunden und gleichzeitig die U1rnp. Die U1rnp wren höher als die SCL 70. Sie hatte fliederfarbene Augenlider, ein fliederfarbens Dekollte und Muskelbeschwerden. Hauptsächlich Hüften und sichtbar an den Oberarmen eine Muskelrückbildung. Die Oberarme waren auffällig dünner als die Unterarme. Spezifische Myositis-AK wurden keine gefunden. Der Angiologe fand die Kapillaren jedenfalls passend zur Myositis und zur Sklerodermie.
 
Da kann ich nicht soviel dazu sagen. Bei einer Einzelerkrankung wie der Polymyositis sind sie wohl mit hoher Sicherheit vorhanden. Bei der DM sollen sie nicht bei jedem erhöht sein und die Mischerkrankungen haben ja ein Eigenleben. Bei meiner Tochter wurde 2x getestet und keine gefunden. "Muskelschwund" war trotzdem mit blosem Auge auf für die Ärzte erkennbar. Eine Muskelbiopsie hat nichts gebracht. Dafür war aber die Hautbiopsie passend zu einer Kollagenose in Richtung Sklerodermie. Man sollte aber trotzdem immer mal wieder die CK-Werte in deinem Fall testen.
 
...Zum Thema Untersuchung habe ich vergessen, dass noch ein Test auf Morbus Fabry läuft. Man hat also glaube ich nichts ausgelassen.
Da bekomme ich die Ergebnisse in ein paar Wochen. Aber ...das ist ja echt total selten.

Mal sehen. Sie haben sich Mühe gegeben, muss man sagen.

LG, pinkblue
 
Ja, denke ich auch, dass sie sich Mühe geben. Es ist eben leider immer eine lange Suche. Zum Morbus Fabry kann ich nichts sagen, außer das ich einige Erkrankungen kenne, die auch mit erhöhten ANA-Werten einhergehen können, aber davon hab ich nichts gehört. Es ist jedoch gut auch andere Erkrankungen abzuwägen.
 
Der Morbus Fabry hat mit den üblichen rheumatischen Erkrankungen nichts zu tun und geht auch nicht mit erhöhten ANA einher.
Es handelt sich dabei um eine seltene, x-chromosomal vererbte Speichererkrankung, die erbgangbedingt überwiegend bei Männern im Vollbild auftritt, aber durchaus in den letzten Jahren auch bei Frauen gesehen wird. Die Häufigkeit beträgt ungefähr 1 : 40.000, das sind also in Deutschland bis zu 2.000 Betroffene, die meist schon im Kindesalter auffällig werden.

Einige der Symptome sind "chamäleonartig" und ähneln denen von entzündlich-rheumatischen Erkrankungen, andere hingegen sind dazu deutlich different.
Das Krankheitsbild kann durch eine gute Anamnese und körperliche "Schlüsselsymptome" eingegrenzt werden und wird durch Bestimmung der alpha-Galaktosidase im Blut oder/und eine genetische Untersuchung ausgeschlossen bzw. bestätigt.

@blue_sky
Wann erwartest du denn die Ergebnisse zum Ausschluss?


Gruß, Frau Meier :)
 
Zuletzt bearbeitet von einem Moderator:
Frau Meier schrieb:
..wird durch Bestimmung der alpha-Galaktosidase im Blut oder/und eine genetische Untersuchung ausgeschlossen bzw. bestätigt.

@blue_sky
Wann erwartest du denn die Ergebnisse zum Ausschluss?


Gruß, Frau Meier :)
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Hallo Frau Meier,
die Ergebnisse vom Gentest werden so in 2 bis 3 Wohen postalisch bei mir eintreffen. Ich glaubs aber auch nicht wirklich...
LG, pinkblue
 
Hallo Sparkels,

schön, dass Du fragst...nicht so wirklich. Die Muskelbiopsie ergab chronisch-neurogene Schädigung. Ursache unbekannt. Es wird aber etwas immunologisches vermutet, da es in meiner Familie jetzt mehrere (Todes-)Fälle von Lungenfibrose gab, was eine sehr seltene Erkrankung ist.

Ich habe mittlerweile Atrophien und wandernde Gelenkschmerzen (wie vor 17 Jahren). Aktuell schmerzt das Daumesattelgelenk, das ist ein neues Gelenk...

Die Alternativmedizin, an die mich jetzt die Schulmedizin verwiesen hat (das soll schon was heißen) untersucht jetzt auf Quecksilberbelastung..Das steht mir jetzt bevor..Außerdem habe ich immer wieder Herpes Zoster. Das sorgt auch für Unfug in meinem Körper....

Sämtliche Gentests (Morbus Fabry, erbliche Form der PNP etc...) haben mich bisher nicht weitergebracht...

Ich melde mich wieder, wenn ich mehr weiß..
 
Es wird aber etwas immunologisches vermutet, da es in meiner Familie jetzt mehrere (Todes-)Fälle von Lungenfibrose gab, was eine sehr seltene Erkrankung ist.
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Hallo pinkblue_sky,

das ist ja schrecklich mit den vermehrten Fällen und Todesfällen wegen Lungenfibrose in deiner Familie. :eek:

Ich wünsche dir das es bei dir nicht so weit kommt und man herausfindet was bei dir Sache ist, um noch zeitig genug entsprechende Behandlungen und Gegenmaßnahmen einleiten zu können.
 
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