Undifferenzierte Kollagenose

B

Brillo

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Moin moin,

seit 3 Jahren kämpfe ich nun um meine Gesundheit, ich bin bald am Ende mit meinen Kräften. vielleicht hat hier jemand einen Rat.

Ich habe positive Antikörper im Blut, insgesamt 3 Stück. MDA5-AK, Ku-AK und SAE1-AK. ANA ist bisher immer negativ gewesen, andere Entzündungszeichen fehlen. CK-Wert unauffällig.

angefangen hat alles mit starken und belastungsabhängigen Muskelschmerzen in den Waden. Im Laufe der jahrelangen Diagnostik stellte sich heraus, dass ich eine Tumor der Thymusdrüse hatte. Gutartig. Befund: echte Thymushyperplasie mit den Maßen 14x11 cm. Wurde operativ entfernt. Keine Besserung der Symptomatik. Myasthenia Gravis und auch Neuromyotonie wurden ausgeschlossen.

Es ging weiter mit gelenkschmerzen in den Fingern (bis heute) ohne Schwellung.

Mich plagte dann immer wieder eine spontan eintretende Muskelschwäche in den Oberschenkeln (konnte teilweise nicht mehr als 500 m gehen). Das verschwindet von heute auf morgen.

Ich habe eine extreme Morgensteifigkeit der Zunge, das legt sich im laufe des Tages. Sprachprobleme habe ich keine. Zudem kommen immer wieder Schluckstörungen dazu. Ich habe seit 3 Jahren überall faszikulationen, manchmal Zucken meine Finger und unwillkürlich (Achtung: kein Muskelzucken, sondern es bewegen sich die Finger von alleine). Ich habe auch immer wieder Atemnot (besonders nachts) unabhängig von Belastung. ich habe auch Parästhesien auf der Haut und und Nervenschmerzen. weiter habe ich ständig ein krankheitsgefühl, meine Organe tun weh. Flankenschmerzen und und und. Ich habe langsam fortschreitenden Muskelschwund an den Oberschenkeln, Schultern und Arme.

Ich war 4x stationär im Krankenhaus, hatte 2 muskelbiopsien (neurogene Veränderungen), mein EMG war ein Mischbild aus myogenen und neurogenen Veränderungen. Nervenultraschall brachten überall verdickte Nerven zum Vorschein. Zudem ist bei mir der Blutwert Tymidinkinase um das doppelte erhöht. Im Lactat-Ischämie-Test zeigte sich ein abnormer Anstieg des Ammoniaks, Lactat dauerhaft in Ruhe leicht erhöht. Herzultraschall brachte eine beginnende Gefäßesklerose an der Aorta abdominalis zum Vorschein (ich bin 32 Jahre alt, habe 24 Jahre Leistungssport getrieben). Meine Leberwerte sind ständig erhöht (GPT und GGT, GOT nie) ebenso wie Triglyceride und Gesamtcholsterin, LDL ist erniedrigt.

alles kommt in Schüben.

Neurologisch wurde ich komplett durchgecheckt. Es wurde Humangenetik gemacht in Bezug auf Glykogenosen, Muskeldystrophien und Mitochondriopathien (letzteres steht noch aus).

ich kann bald nicht mehr.

Was kann das bloß sein?

Liebe Grüße
 
Was sagt denn die ZNS-Bildgebung? Nicht alles was als periphere Nervenlaesion imponiert muss auch eine solche sein. Ähnliche Befunde ergaben sich bei mir auch, was leider in einer Fehldiagnose mündete (Myasthenia gravis) und es hat lange gedauert, bis die richtige Ursache meiner Diplegie (Querschnittsmyelitis) erkannt wurde. Da war es leider schon zu spaet.

Warst du im spinalen und craniellen MRT?
 
general schrieb:
Was sagt denn die ZNS-Bildgebung? Nicht alles was als periphere Nervenlaesion imponiert muss auch eine solche sein. Ähnliche Befunde ergaben sich bei mir auch, was leider in einer Fehldiagnose mündete (Myasthenia gravis) und es hat lange gedauert, bis die richtige Ursache meiner Diplegie (Querschnittsmyelitis) erkannt wurde. Da war es leider schon zu spaet.

Warst du im spinalen und craniellen MRT?
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danke, General.

Bildgebung (MRT) der Wirbelsäule, HWS und des Kopfes war unauffällig, bis auf vereinzelt auftretende subkortikale Läsionen im Kopf, die allerdings altersentsprechend sein dürften laut Arzt.

Oder braucht mal ein spezielles MRT zur Befundung dieser Querschnittmyelitis?

Liebe Grüße
 
Hallo Brillo,
Ich wollte die gleiche Frage wie General stellen. Ich habe die Diagnose undifferenzierte Kollagenose. Die Antikörper in deinem Blutbild sagen mir aber nichts.
Liebe Grüße Ursula
 
Ich war zur Abklärung in der Rheumatologie in Bad Bramstedt. Mir wurde gesagt, dass es momentan nicht greifbar wäre, aber die Antikörper (allesamt bei Myositis bzw. Kollagenosen zu finden) für eine Erkrankung aus dem rheumatischen Formenkreis sprechen. Auch aufgrund der Thymushyperplasie ist dies am wahrscheinlichsten, weil diese fast ausnahmslos mit Autoimmunerkrankungen aus dem rheumatischen Formenkreis assoziiert ist - abgesehen von Myasthenia Gravis und Neuromyotonie.
 
Ich kann nachvollziehen, warum die Aerzte eher in Richtung der entzuendlichen Muskelerkrankungen tendieren. Antikoerper alleine machen noch keine Diagnose, aber deine Klinik geht ja in diese Richtung.

Was sagten denn die Neurologen. Die werden diese Parameter doch hoffentlich bestimmt haben, da Myositiden häufig eher von Neurologen diagnostiziert und behandelt werden.
 
Die Neurologen sehen das nicht so. Hier wurde der Verdacht einer Strukturmyopathie gestellt, was aber aus meiner Sicht überhaupt keinen Sinn ergibt. Ich war im FBI in München, eine sehr anerkannte Klinik für die Muskelerkrankungen. Die hatten damals den Verdacht einer Stoffwechselmyopathie geäußert (Typ McArdle). Das konnte aber humangenetisch nicht bestätigt werden.

Ich vermute, dass es evtl. auch was mit meiner Leber zu tun wg. meines abnormen Ammoniakanstiegs.
 
Wurde Liquor genommen?

Bei normalen CK-Werten wird es schwierig mit einer Myopathiediagnose, wenngleich es auch solche gibt, die diesbezueglich unauffaellig sind. Andererseits sollten, gerade bei normalem CK durchaus auch andere Verdachtsdiagnosen diskutiert werden.

Meinst du mit myogenes und neurogenes Muster im EMG fruehe Rekrutierung und gelichtete Interferenz oder..? Umd wenn ja muessen die Aerzte das doch irgendwie bewertet haben?

Hat man auch mal was anderes ausser neuromuskulaer in Betracht gezogen?
 
Nein, Liquor wurde bisher nicht gemacht.

Ich hänge mal den EMG-Befund an.

Bezüglich des EMGs haben die Ärzte in der Uniklinik die Strukturmyopathie genannt.
 
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