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Rheum? Fibromyalgie? Gendefekt!

Dieses Thema im Forum "Nichtentzündliche rheumatische Erkrankungen" wurde erstellt von annie1, 25. April 2014.

  1. annie1

    annie1 Neues Mitglied

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    Hallo Leute,
    ich möchte hier eine Anregung bringen, die vielleicht für einige Interessant sein könnte.
    Falls ich das hier falsch gepostet habe, bitte verschieben.

    Kurz der Rückblick...
    Ich habe seit vielen Jahren Rückenschmerzen, seit vier Jahren dauerhaft.
    Es gibt keine Auffälligkeiten in den MRT.
    Keine Auffällikeiten im Blut.
    Entzündliches Rheuma wurde daraufhin ausgeschlossen und Fibromyalgie diagnostiziert.
    Für mich war das jedoch nicht einleuchtend, weil einige typische Fibrozeichen eben nicht zutreffen. Ich habe keine wandernden Schmerzen und sowas. Ich hatte immer diese Rückenschmerzen, auch mal Gelenke. Ich bin Hypermobil.

    Also habe ich weiter geforscht, da mir auch die Sache mit der Psychosomatik nicht zutreffend erschien.

    Ich war dann bei einer Humangenetischen Beratung. Dort wurde eine Familienanamnese gemacht.
    Die Hypermobilität liegt in der Familie, ebenso eine Hüftfehlstellung, auch mein Sohn hat bereits (mit Mitte 20 ebenso wie bei mir) die ersten Rückenschmerzen und noch ein paar andere Sachen...
    Darufhin wurde Blut abgenommen und Humangenetisch untersucht.
    Das Ergebnis hat ein halbes Jahr gedauert.
    Ich habe das Ehlers-Danlos-Syndrom und keinen Psychosomatische Störung, auch keine Fibromyalgie oder etwas mit seronegativem Rheuma.

    Es handelt sich um einen seltenen Gendefekt.
    Auf meiner Reise durch das WWW habe ich nicht viel Infos bekommen. Leider auch, weil ich des Englischen nicht so mächtig bin. Die Forschung und Aufklärung in den USA und GB ist da weiter.
    Nur soviel konnte ich herauslesen:
    Es gibt wohl den Bedarf gerade Rheumatologen über dieses Krankheitsbild zu informieren, da sich die Symptomatiken überschneiden können.

    Natürlich sind nun nicht alle, bei denen Rheuma oder Fibro nicht eindeutig diagnostiziert werden kann mit einem Gendefekt zur welt gekommen.
    Aber vielleicht ist es für einige Hilfesuchende ein weiterer Ansatz, der verfolgt werden könnte.

    Ich wünsche euch alles Gute.
    LG Annie
     
  2. Milli46

    Milli46 Neues Mitglied

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    Hallo Annie, ich habe ähnliche Symptome aber hohe Enzündungswerte. Daher würde bei mir Arthritis Psoriatica diagnostiziert. Ich weiß leider nichts über dein Gendefekt, bin aber englische Muttersprachlerin und könnte dir was übersetzen falls du ein Artikel auf Englisch findest was dir evtl. behilflich sein könnte :)