Neu hier und nur mit Teilbefund...

Dieses Thema im Forum "Ich bin neu!" wurde erstellt von kleinesgift, 28. Juni 2018.

  1. Resi Ratlos

    Resi Ratlos Registrierter Benutzer

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    Mir ist das auch schleierhaft......
     
  2. Maggy63

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    @Lagune, es ging mir um diesen Satz hier :
    Das klingt schon wie ein Vorwurf, meinst du nicht? ;)
     
  3. Maggy63

    Maggy63 Kreativmonster

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    Danke für deine Erklärung!
    Ja, manchmal frage ich mich auch, warum an die naheliegendsten Möglichkeiten nicht gedacht wird, wahrscheinlich wird auch der beste Arzt irgendwann betriebsblind. Aber das nur nebenbei und am Rande ....
     
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  4. Resi Ratlos

    Resi Ratlos Registrierter Benutzer

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    Maggy, das stimmt, ist aber menschlich.
    Wer jeden Tag Reitpferde, Zuchtpferde, Ackergäule, Gazellen, Zebras und Okapis sieht, vergisst leicht auch mal die Ponies.....
     
  5. Maggy63

    Maggy63 Kreativmonster

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    Recht du hast.Mein Gastro, von dem ich sehr viel halte, hat zum Beispiel meine Unverträglichkeiten nicht erkannt, obwohl sowas zu seinen Schwerpunkten gehört. Eigentlich.
    So, jetzt aber wieder zurück zum Thema, ich will den Thread nicht durcheinander bringen.
     
  6. Lagune

    Lagune Registrierter Benutzer

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    nein, ich habe nur geschrieben, wie ich jetzt weitermachen würde. Außerdem hast du den Satz jetzt aus dem Beitrag rausgerissen., sodass er keinen Sinn ergibt.

    Wenn der Arzt das ablehnt zu untersuchen ist es schwierig, wusste ich aber vorher nicht.
     
    #106 25. Juli 2018
    Zuletzt bearbeitet: 25. Juli 2018
  7. Resi Ratlos

    Resi Ratlos Registrierter Benutzer

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    Ich auch nicht, war ein kurzer Exkurs.

    Zum Thema - auch wenn ich eigentlich dazu nichts mehr sagen wollte
    :
    @kleinesgift: Ich hatte Dir schon mehrfach gesagt, dass ich nicht verstehen kann, warum und auch nicht glauben kann, dass "alle" Ärzte (wirklich alle? wen hast Du denn konkret darauf angesprochen?) eine genetische Untersuchung ablehnen - ein Humangenetiker beispielsweise ist dafür ja nachgerade prädestiniert, vererbbare Krankheiten (oder Krankheitsdispositionen) zu suchen und zu finden oder auszuschließen.

    Im Falle des - in der Familie Deines Ex-Mannes und gleichzeitigen Kindsvaters gehäuft auftretenden - TRAPS ist das die einzige Möglichkeit, die Erkrankung zu sichern oder auszuschließen.
    TRAPS ist eine autosomal dominant vererbte Mutation, das bedeutet, jedes Kind eines Betroffenen hat eine 50% Chance, das gleiche Gen zu haben - sofern der Betroffene nur ein krankes Gen hat. Schließlich hat jeder Mensch von jedem Chromosom zwei, und von den darauf liegenden jeweils ähnlichen Genen wird immer entweder das eine/mütterlich vererbte oder das andere/väterlich vererbte weitergegeben - und wenn beide das gleiche Gen hätten, würde es eben doppelt vererbt.
    Was bedeutet das für Dein Kind?
    Treffen die ersten 50 % der Wahrscheinlichkeit (vom Vater; das ist eine beträchtliche Chance, auch wenn die Erkrankung in der Bevölkerung sehr selten ist - 1 Betroffener auf 1 Million) zu, wird der Mensch mit hoher Wahrscheinlichkeit früher oder später erkranken.
    Hat sie das Glück, die anderen 50 % des väterlichen Chromosoms, auf dem der TNF-Rezeptor kodiert wird, zu erwischen, ist das Problem weder für sie noch für ihre Nachkommen relevant und damit für den Rest des Lebens "erledigt". Das könnte doch sehr entlasten....
    Bei der Symptomatik, die Du von Deiner Tochter beschreibst, stellt sich die Frage durchaus.....und Konsequenzen hat sie auch.

    Ehrlich gesagt kann ich nicht nachvollziehen, warum Deiner Tochter angeblich Nachteile entstehen sollen, wenn man ihre Erkrankung (ggf. nur genetisch möglich) abklärt - wer spricht über die chronischen Probleme, die das Kind jetzt schon hat?
    Wer spricht über die ständige Angst, dass das Alles wiederkommt, OHNE eine Idee zu haben, worum es sich handelt und dass man damit definitiv alle Therapiekonzepte verunmöglicht?
    Was macht das mit einem neunjährigen Kind, das schon jetzt schwer gehandicapt ist durch dauernde Ausfälle im "normalen" sozialen Leben (Schule, soziale Kontakte)?
    Wer übernimmt die Verantwortung für die irgendwann unweigerlich drohende Ausgrenzung?

    DAS würde ich den schlauen Kinderarzt mal fragen. Bei solchen diffizilen Angelegenheiten kann ein Zentrum für seltene Erkrankungen helfen - DAS ist die Domäne solcher Einrichtungen, weil an diese Erkrankungen selten jemand denkt, selten jemand davon etwas versteht und dann auch noch Ignoranz hinzukommt!

    Bitte nicht falsch verstehen: ich möchte nur anregen, dass endlich etwas in die Gänge kommt - und keineswegs DICH kritisieren ;)
     
    #107 25. Juli 2018
    Zuletzt bearbeitet: 25. Juli 2018
    O-häsin, teamplayer und Lagune gefällt das.
  8. kleinesgift

    kleinesgift Aktives Mitglied

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    Um noch einmal auf die Frage zu kommen, warum abgelehnt wurde (dies von Kliniken, wie Kinderarzt, wie Internisten)

    - keine Erkennung eines Sinnzusammenhanges
    - bisher keine weiteren Auschlussverfahren
    - bisher keine Auffälligkeiten in CRP od. Blutsenkung
    - KV zeigt keine Symptome auf
    - es kann ja auch "nur" Rheuma sein
    - Ausschluß aus den Zusatz- Versicherungen mit gen. Defekt bei Berufseintritt
    - Untersuchungsverbundene Kosten

    u.s.w.

    Wie gesagt, der Reuma- Termin ist am Dienstag wohin ich die Unterlagen des KV´s mitnehme als auch
    mir bisher vorliegende Papiere.
    "Unser" KIA ist momentan im Urlaub, die Vertretung muss herhalten.
    Einen neuen KIA suche ich.


    Das Scharlach wurde in der Ambulanz festgestellt, der KIA verschrieb "nur" Penicillin weiter und
    begründet die entstandene Situation nun mit der Scharlacherkrankung- ohne das er dieser selbst aber weiter nachging.
    (keine Blutabnahme, keine Urinabgabe etc.) Er beruft sich darauf das es ja im KH aufgefallen wäre- anhand der dortigen Untersuchungen.
    (Was, wie ich schrieb aber nicht der Fall- im Gegenteil, es fehlen Befunde, wie Berichte, Arztbriefe liegen noch nicht vor etc.)



    @ Maggy: Danke- denn so kam der Satz bei mir auch an, bin aber derzeit auch wetter sensibel *g*.

    @resi und Lagune :
    Mir ist es genauso schleierhaft, dazumal meine Schweigermutter wie KV den Internisten auch bekannt waren/sind- ebenso die Disposition.
    Ebenso frage ich mich warum es so unmöglich ist interdisziplinär vorzugehen oder aber einfach mal in die Befunde zu sehen, oder oder.
    ich weiß es aber nicht.
    Ich weiß auch nicht wie deutlich ich als Mutter diesen Leuten gegenüber noch werden muss, da ich ja schon dauernd mit "schwarz auf weiß"
    daherkomme und sich bisher jedesmal bestätigte was ich darlegte.

    Ich weiß es nicht, aber mir ist es genauso schleierhaft!


    ABER: In 6 Tagen ist Dienstag und ich hoffe inständig das uns der Termin weiter bringt und hilft!

    Bis dahin verteile ich weiter medis und "arbeite" die anderen Termine ab.

    Lieben Dank Euch !


    Centrum für Humangenetik: bzw. Centrum für seltene Erkrankungen habe ich schriftlich wie telefonisch kontaktiert. Schriftl. bekam ich gar keine Reaktion, telefonisch landete ich in irgendwelchen zentralen, wurde weitergeleitet und aus der Leitung gesetzt. Humangenetik Zentrum Lübeck wollte zurück rufen.
     
  9. Tinchen1978

    Tinchen1978 Registrierter Benutzer

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    Dann hoffe ich, dass nun ganz schnell Dienstag ist und wünsche euch viel Glück, dass es passt! Diesen von Termin zu Termin warten finde ich, aus eigener Erfahrung, sehr anstrengend... Drücker auch an deine tapfere Tochter.
    Resi, daran dachte ich auch, wie das wohl in ein paar Jahren wird, wenn es jetzt schon alles ein Kampf ist.
     
  10. kleinesgift

    kleinesgift Aktives Mitglied

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    Ich habe diesen krampf- der einem kampf glich, jahrelang mit meiner Schweigermutter erlebt, weswegen ich auch so rotiere.
    Meine Schwimu litt jahrelang unter gelenkschmerzen, fieberattacken, Hautempfindlichkeiten, extremes Körper- Mißempfinden u.a., es hat fast 10 Jahre gebraucht
    bis man auf "TRAPS" kam.


    Danke Euch für die Worte.


    Und Resi, ich verstand schon wie Du es meinst, habs nicht anders aufgefasst ;).
     
  11. Resi Ratlos

    Resi Ratlos Registrierter Benutzer

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    Genau da verstehe ich die Welt eben nicht mehr; wenn Deine Schwiegermutter und Dein Ex-Mann TRAPS haben, was soll es bei dem Kind denn - zumal die Symptomatik so offensichtlich zumindest vereinbar ist - sein???
    Ich will und kann (!) selbstredend keine Diagnose stellen, aber was liegt denn nahe, wenn das Kind von einem Zebra ein Zebra ist? Warum sollte denn das Enkelkind dann plötzlich ein gewöhnliches Pony ohne Streifen sein?
    An das Pony würde ich erst glauben, wenn jemand bewiesen hätte, dass es sich bei dem Enkelkind wirklich nicht um ein Zebra handelt, auch wenn es vielleicht ein wenig anders aussieht!

    Dass Dein Mann (noch) keine Symptome hat, bedeutet nichts. Ich kann gar nicht verstehen, was das für ein Argument sein soll......

    Es hat ja auch nicht jeder in einer Familie - trotz atopischer Veranlagung - Neurodermitis oder Asthma oder Heuschnupfen, und dabei bestehen meist eindeutig genetische Dispositionen.
    Bei TRAPS handelt es sich um mehr als eine Disposition - es ist eine dominant vererbte, also immer "aktive" Mutation. Die Erkrankung selbst kann vom Kleinkindalter bis zum höheren Lebensalter manifest werden und wird oft falsch eingeschätzt (wie bei Deiner Schwiegermutter eindrücklich dokumentiert!)

    Übrigens: dass ein Zentrum für seltene Erkrankungen nicht (oder noch nicht?) geantwortet hat, könnte daran liegen, dass einfach viel zu viele Anfragen vorliegen......es gibt ja so viele, die sich - zu Recht oder nicht so selten auch zu Unrecht - unverstanden fühlen.
    Mir ist kürzlich eine Antwort auf eine derartige, von einer Klinik der Region m. E. berechtigt erfolgte Anfrage untergekommen, die 10 (in Worten zehn!) Monate gedauert hat, bis sie - ohne Sichtung der betroffenen Person, rein aus der Aktenlage - nach gründlicher Diskussion, absolut nachvollziehbar und sehr umfangreich fertiggestellt war. Dafür haben sich die Beteiligten (u. a. Studenten, für die das perfektes Teaching bedeutet) aber sehr große Mühe gegeben und ist u. U. diese Antwort wegweisend für das weitere Vorgehen.

    Manchmal braucht aber eine solide Abklärung eine Struktur und ausreichend Geduld ;)
     
    #111 25. Juli 2018
    Zuletzt bearbeitet: 25. Juli 2018
  12. kleinesgift

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    *stellt Resi Kamilletee hin*

    Ja, so ist es aber nun- und ich verstehe es genauso wenig wie Du, wie ich mich ebenso darüber aufrege.
    Und das mache ich des öfteren.
    Vielleicht ist das Pony bequemer als das Zebra? Ich hab dazu keine Antwort...
    Letztlich braucht es genau das :
    Ich vertraue da jetzt auf das Kommende, muss darauf vertrauen.
    Was bliebe sonst?
    Türen eintreten? Köpfe hauen?

    Immer einen Tag auf einmal und das gut geplant, anders geht es derzeit wohl nicht.

    Was das Zentrum für seltene Erkrankungen angeht- gebe ich genauso wenig die Hoffnung auf.
    Irgendwann habe ich jemanden am Telefon- mit Geduld und Spucke- sagt man doch so?


    Mein derzeitiger Kind- Laufplan sieht so aus: Morgen: KIA Vertretung+ Telefonsprechstunde, Fr. : Augenzentrum, Di: Rheuma- Termin (weitere/andere Termine sind "meine)

    Mit dem sind wir dann auch erstmal "gut beschäftigt".

    Lg und abermals Danke!

    ps.: Die infos hab ich eh alle ausgedruckt zur Mitnahme u.s.w.
     
  13. Onchao

    Onchao Neues Mitglied

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    Die Symptome deiner Tochter könnten auch für einen Morbus Still sprechen, einige Kriterien sprechen stark dafür. Du solltest dies unbedingt beim Kinder-Rheumatologen ansprechen. Leider ist diese Erkrankung so selten, das viele Ärzte sie nicht einmal kennen. Die Behandlung wäre die gleiche wie bei TRAPS, also mit Kineret, Roactemra oder Ilaris hat man sehr gute Behandlungserfolge.
     
  14. kleinesgift

    kleinesgift Aktives Mitglied

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    Hallo allerseits,
    ich mache es kurz :

    - die KIA Vertretung versteht auch nicht das man dem TRAPS nicht nachging/geht- verwies uns an Rheuma Ambulanz
    - verschrieb uns die GÖR Medis+ Medikamente für die Aphthen/Mundfäule
    (Kinderarzt UR bis 6.8)

    Der Augenarzt;
    - etliche Diagnosegeräte, immer neue untersuchende Personen
    Kurz- Gespräch mit dem Arzt: sollen im August nochmal kommen
    Befunde od. Berichte gibt es nur bei schriftl. Anforderung durch den behandelnden Arzt

    HNO: kein Eingriff bei akut Infekt, direkt Anmeldung bei deutlicher Besserung

    Ansonsten:
    heute morgen rief die Sekretärin des Kinderrheumi an, dieser ist noch krank und dann im UR (frühster Termin Okt.)

    Seit "Ausbruch" im Juni klapper ich Ärzte und Kh´s ab.
    Ich hatte gehofft so zeitnah wie möglich Antworten zu bekommen/finden.

    Jetzt verstehe ich allmählich, warum es bei vielen Patienten bis zu Jahren dauert(e) bis die Diagnose stand.
    Es heißt wohl sich in Geduld zu fassen und weiter machen.

    Ich nehme nun meinen KH Aufenthalt in Angriff, womit ich mich auch erstmal zurückziehe, so der Diagnostik Prozess bei mir und Tochter im vollen Lauf und nicht absehbar ist,
    wann wir wie zu einem Ergebnis kommen.


    Ich möchte mich aber bei Allen für die Infos, Hinweise, Aufmunterung, unterstützenden Worte und Ratschläge herzlich bedanken! ;)


    LG, das Giftchen
     
  15. Resi Ratlos

    Resi Ratlos Registrierter Benutzer

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    @kleinesgift

    Ich wäre sehr daran interessiert, (irgendwann) zu erfahren, was nun wirklich bei Deiner Kleinen herauskommt.

    Das Gleiche gilt natürlich für Dein eigenes Problem ;)

    Büdde halte uns auf dem Laufenden :)
     
  16. kleinesgift

    kleinesgift Aktives Mitglied

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    Mache ich gern und danke nochmal!
    (Habe mir jetzt Unterstützung von der KK geholt! )
     
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