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MORBUS FABRY

Dieses Thema im Forum "Allgemeines und Begleiterkrankungen" wurde erstellt von Pumpkin, 24. Oktober 2002.

  1. Pumpkin

    Pumpkin Guest

    Im B-TV Baden Fernsehen gibt es eben eine interessante Sendung über diese Erkrankung. Ein Patient durchlief 20 Jahre lang endlose Ärzte, Krankenhäuser etc., da man immer sicher war, er leide an einer rheumatischen Erkrankung, weil

    DAUERND SCHMERZEN, BEWEGUNGSPROBLEME, HÜFTPROBLEME, ORGANERKRANKUNGEN, HERZSCHWÄCHEN, HEFTIGE SCHMERZEN AN HÄNDEN UND FÜSSEN UND AN DEN HÜFTEN - reaktiv auf Wetteränderungen, psychosomatischen Erkrankungen etc.

    Ein Prof. der Uni Würuburg hat die Forschung betrieben und eine Genforschung ergab, daß es sich hierbei NICHT um eine rheumatische Form handelt, sondern AUSSCHL. um eine vererbte Enzym-Fehlbildung im Körper.
    Es ist heilbar.

    Da auch Hautprobleme, arttypisch wie Psoriatis, auftreten, werden viele dieser Menschen jahrelang auf Rheuma erfolglos behandelt.

    Dachte, es wäre vielleicht interessant.

    Pumpkin
     
  2. VerenaHH

    VerenaHH Guest

    Hallöchen;
    Hier der Link zu einer Fabry HP:
    http://www.fabry-selbsthilfegruppe.de/frameset.html
    Da gibt es Infos und Adressen.
    Gruß
     
  3. kukana

    kukana Moderatorin

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    schiebe ich den beitrag mal. habe nämlich gerade diese woche wieder etwas darüber gelesen.

    morbus fabry gehört zu den eher selten erkannten erkrankungen, da die symptome schwer zu erkennen sind. oft haben patienten schon als kinder probleme, die als wachstumsschmerzen abgetan werden. später kommt verdacht auf eine rheumatische erkrankung und oft wird mit cortison behandelt. sogar depressionen in jugendalter , gefässerkrankungen und augenerkrankungen können sich hinzugesellen.
    dabei gibt es einen speziellen bluttest und auch gentest, der einen morbus fabry erkennen kann. somit kann bei dieser erbkrankheit, die auf ein fehlendes enzym basiert eine enzymersatztherapie eingeleitet werden, die den betroffenen schnell hilft.
    das fehlende enzym vermittelt den abbau bestimmter körpereigene fettstoffe, fehlt es so lagert sich z.b. an den zellwänden dieser fettstoff an. man findet sie u.a. in de niere, herz, gehirn, augen und haut.
    fachärzte sollten das aber erkennen, es gibt einen typischen hautausschlag von bauchnabel bis knien, oft nur stecknadelkopf gross und tritt häufig in der jugend auf. auch typisch sind probleme bei temperaturschwankungen, sowie fieberschübe und eine grosse müdigkeit.
    das fehlende enzym kann man seit 2001 ersetzen durch eine infusion mit einer biotechnologisch hergestellten alpha-galaktosidase. die uni klinik münster gehört hier wohl zu den spezialisten. wenn die organschädigungen noch gering sind können die patienten damit fast normal leben.


    kuki