M. Fabry - Differentialdiagnose zu Rheuma

Hi Juliane/Elke :)..

viele, die Gelenkbeschwerden oder Schmerzen an Armen/Beinen, Füßen oder Händen haben, werden ja erstmal "Richtung Rheuma" untersucht.
Und einige haben jahrelang keine Diagnose.

Da ein paar der Beschwerden bei M. Fabry und Rheuma (insbesondere bei Kollagenosen) ähnlich sind, dachte ich es wäre mal eine "Anregung" für die vielen "Diagnoselosen" ihren Arzt eventuell auf die Erkrankung M. Fabry anzusprechen.
Anscheinend wird der M. Fabry viel zu selten erkannt ..

Gruß waschbär
 
Fabry

Moin Waschbär,

die Antwort kenne ich schon (und nicht nur von einem Arzt): "Das ist viel zu selten, sowas hat man nicht." So geschehen bei Ehlers-Danlos.

Aber vielleicht gibts da draußen ja doch noch Ärzte, denen es darum geht, dem Patienten zu helfen inklusive Diagnosfindung.

Ach so, noch so ein gerade kürzlich eigefangener Kommentar:
"Wozu wollen Sie denn das wissen. Die Untersuchungen sind so teuer."

Waren alles unterschiedliche Ärzte.

Liebe Grüße
Erato
 
Dann hat meine Tochter wohl wirklich Glück mit ihrer Ärztin,
denn diese hat an einem Wochenende noch einmal die ganzen Beschwerden zusammengefasst und hat dann auf Fabry untersuchen lassen. Bei ihr ist es aber kein Fabry.
Da ich mich dann eingelesen habe, es hätte aber Fabry sein können.

Connie
 
Hallo waschbär,

danke für den Link, den hatte ich noch nicht. Ich hatte wohl auch Glück, wobei sich das erst noch rausstellen wird, da die Diagnostik noch ansteht, denn mein Hautarzt hatte auch nachdem ich ihm meine mit rot-violetten Pünktchen übersähte Haut gezeigt hatte( Arme, Beine( vor allem Oberschenkel innen) und um den Bauchnabel herum) auch auf einen MOrbus Fabry getippt und mir eine Überweisung zum Neurologen gegeben. Ich solle das gleich mit dem Verdacht auf Morbus Wilson zusammen abklären lassen. Termin habe ich allerdings in der Klinik erst am 30. April.

Für alle, die es interessiert, hier noch ein Link zum Thema Morbus Fabry:http://www.morbus-fabry.de/cms/front_content.php?client=1&idcat=0&idart=0〈=1&error=1

Ich finde diese Seite sehr gut. Sie ist zwar etwas langsam im Seitenaufbau, aber wirklich sehr informativ.

Liebe Grüße

Katharina

PS: Wenn ich tatsächlich die Diagnose bekommen sollte, stelle ich auch mal Bilder von meinem Hautausschlag etc ein ;).
 
Hallo Katharina,

meines Erachtens ist es problematisch, wenn Du Dich (und die Ärzte im Krankenhaus sich) auf die Diagnose "M. Fabry" "versteifst" (versteifen).

Der M. Fabry ist sehr selten. Es sollten deshalb auch andere Diagnosen in Betracht gezogen werden. Sonst gehst Du nach dem Klinikaufenthalt nach Hause mit der Information "es ist kein M. Fabry" und bist genauso weit wie jetzt ...

Du hast meine Fragen nach konkreten (Labor)-Befunden leider nicht beantwortet...

Gruß waschbär
 
Hallo Katharina,

nun haben sich unsere postings überschnitten...

einen M. Wilson zu diagnostizieren dürfte ja so schwer nicht sein.
Auf den entsprechenden Seiten im Netz ist ja genau beschrieben welche Blut-/und Urinwerte notwendig sind.
Die Leberbiopsie ist keine sehr problemvolle Untersuchung ...


Wurden Entzündungswerte, ANA, CK, Leberwerte bestimmt?
Ein MRT vom Gehirn gemacht?

Gruß waschbär
 
Hallo waschbär,

nein, ich werde mich gar nicht drauf versteifen, das kommt nicht in die Tüte. Deswegen warte ich auch noch den Termin ab, den ich sowieso schon auf der Neurologischen der Uni Bochum habe. Es sollen dort auf Wilson, Fabry und auf MS bzw auf andere neurologische Erkrankungen alles abgeklärt werden. An mir soll es nicht scheitern. Meist sind es eher die Ärzte die schnell einen Haken machen. Mir hat ein ehemaliger Neurologe( Ex Chef) gesagt, dass ich vielleicht nicht immer einfach wäre, aber das meine Beschwerden nicht die Psyche als Ursache haben, sonst würde Cortison nicht so dermaßen anschlagen. Ich gebe also eh keine Ruhe, bevor ich eine Diagnose habe. Die nächsten zwölf Jahre bekomme ich auch noch hin :D.

Liebe Grüße
Katharina
 
@waschbär: Ich antworte dazu jetzt lieber mal wieder in meinem Ausgangsthread, da steht ja auch der Rest drin. Bevor sich wieder was übereschneidet:D. Aber eines vorab... das meiste wurde bereits gemacht.
 
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