Kollagenose oder doch neurologisch? Weiß nicht mehr weiter!

Dieses Thema im Forum "Nichtentzündliche rheumatische Erkrankungen" wurde erstellt von Brillo, 28. Juli 2020.

  1. Brillo

    Brillo Neues Mitglied

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    Moin zusammen,

    ich (m, 31 Jahre alt, ehemaliger Leistungssportler) bin zwar schon irgendwo gelassen (alles andere bringt nichts), habe aber so langsam keine Lust mehr auf Ärzte und Kliniken.

    Ich suche seit 1,5 Jahren nach der richtigen Diagnose ohne Erfolg!

    Es ist unwahrscheinlich, dass ich hier jemanden treffe, der mir weiterhelfen kann. Dennoch möchte ich einfach mal meinen Frust loswerden in der Hoffnung, dass evtl. doch noch jemand eine klitzekleine Idee hat.

    Bevor ich meine halbe Lebensgeschichte erzähle, komme ich einfach mal zum Punkt und schildere meine Symptomatik:

    belastungsabgängige Muskelschmerzen, Muskelzucken am ganzen Körper, Gelenkschmerzen vornehmlich in den Händen/Fingern, Nervenschmerzen, Tremor nach Belastung in den Extremitäten, teilweise Herzschmerzen, Hautveränderungen auf den Händen in Form von kleinen weißen Punkten (kommen und gehen), Muskelatrophien (baut langsam immer weiter ab), Probleme mit der Atmung

    Bisherige Untersuchungen:

    2x Muskelbiopsie (atrophe Fasern erkennbar), Elektronenmikroskop Muskelgewebe (leichte Vermehrung der Mitochondrien), MRT Kopf/Halsgefäße/Abdomen/Muskulatur, CT Thorax, Magen- und Darmspiegelung, Lungenfunktion, Langzeit-EKG, Herz-Ultraschall, verschiedene Bluttests in den Bereichen Neurologie, Endokrinologie und teilweise auch Rheumatologie, Lactat-Ischämie-Test, Humangenetik, EMG/ENG

    Folgende Auffälligkeiten gehen daraus hervor:

    1. -stark positive KU-Antikörper (spezifisch für Kollagenosen, Lupus)
    2. -stark vergrößerte Thymusdrüse mit den Maßen 14x11x2 cm (Thymushyperlasie - wurde bereits operativ entfernt; nahezu ausnahmslos bei Autoimmunerkrankungen vergrößert)
    3. CK-Werte immer normal
    4. ANA normal (1:80)
    5. vergrößertes Herz (rechter Ventrikel)
    6. Myogene und neurogene Veränderungen im EMG mit Polyphasie, MUPS, verfrühter Rekrutierung und Faszikulationen
    7. Lungenfunktion: vermehrte Auslastung der Atempumpe
    8. Ständig erhöhte Leberwerte (GPT)
    Uvm.


    Ich weiß, ihr seid auch alles keine Ärzte, aber es ist so kräftezehrend mit anschauen zu müssen, wie man immer mehr abbaut und einfach nichts dagegen machen kann.

    ich freue mich auf eure Antworten.

    liebe Grüße
     
  2. PiRi

    PiRi IG-Mitglied

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    Ich kann Dir zwar nichts dazu sagen, will Dich aber trotzdem willkommen heißen.
     
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  3. Thursday Next

    Thursday Next Aktives Mitglied

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    Hi Brillo, willkommen!

    Eins fällt mir direkt auf: ANA 1:80 ist nicht ganz normal, sondern schwach positiv. Das muss nix heißen, kann aber. Den Wert habe ich auch, und daraufhin hat das Labor auch direkt das Fluoreszenzmuster bestimmt (bei mir granulär, was sich z.B. bei SLE findet). Vielleicht gibt es also doch noch mehr Anhaltspunkt für eine Kollagenose - das könntest du ggf. verfolgen.

    Es gibt außerdem auch den (ganz seltenen!) sogenannten ANA-negativen SLE, siehe z.B. https://www.lupus-selbsthilfe.de/blut.htm.
     
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  4. Murmelmaus

    Murmelmaus Mitglied

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    Hallo Brillo,
    ich kann gut nachfühlen wie es ist im Dunkeln zu tappen und einfach kein Licht zu kriegen. Mir ging es auch so dass mein Beschwerdebild einfach nicht zu einer Krankheit passen wollte. Weil die Ärzte das nicht unter einen Hut bekommen haben habe ich ganz oft die „du hast nix“ Diagnose bekommen.
    Bei mir war es dann aber tatsächlich so, dass einfach mehrere Autoimmunkrankheiten vorlagen die zwar voneinander unabhängig sind, aber gern vergesellschaftet sind.
    Bin kein Arzt und kenne die meisten Sachen die Du beschreibst jetzt auch nicht. Zwei Sachen sind mir aber ins Auge gestochen.
    Erstens, die weißen Pünktchen an Händen und Unterarmen kommen unter anderem bei Hashimoto vor. Bei mir kommen die immer im aktiven Schub und verschwinden dann wieder. Das Wissen darüber ist leider im Laufe der modernen Labordiagnostik in Vergessenheit geraten. Deshalb kennen das viele Ärzte heute gar nicht mehr. Bitte aber nicht falsch verstehen, will nicht sagen dass Du das hast, sondern dass es meiner Meinung nach lohnenswert sein könnte in diese Ecke zu gucken wenn nicht eh schon geschehen. Wenn nicht auch gut. Gibt bestimmt auch noch andere Ursachen.

    Das zweite sind die erhöhten Leberwerte. Bei den Leberwerten ist es so, dass ca. 80% davon in Deutschland von zu viel Alkohol kommen. Ob das bei Dir so ist kannst nur Du wissen. Wenn nicht, und alle anderen häufigeren Ursachen wie z. B. Medikamente, Hepatitis, Fettleber, Vergiftung usw. ausgeschlossen sind, würde sich da meiner Meinung nach ein Blick auf die Autoimmunen Lebererkrankungen rentieren. Die sind halt selten und werden leider oft übersehen. Leberwerte können aber auch oft in Folge anderer Krankheiten erhöht sein.

    Jetzt fragst Du Dich bestimmt warum ich trotzdem das Thema anschneide. Bei mir wurde bei der Suche nach der Ursache meiner erhöhten Leberwerte (nach vielen Jahren „Du hast nix“) zur Stufendiagnostik Blut an die Uniklinik Thübingen geschickt. Da kamen dann zwar nicht die passenden Antikörper für meine PBC raus ( die wurde später mittels Biopsie bestätigt ) sondern als Zufallsbefund eine Menge Antikörper die auf mehrere Kollagenosen hindeuten. Das hat mich auf die richtige Spur und zum Rheumatologen gebracht. Bei mir war es praktisch der Zufall beim abklappern der Nebenbaustellen die mich zu meiner Hauptdiagnose Mischkollagenose und zu der Behandlung, die mir hilft, gebracht haben.

    Mir ist klar dass Dir das jetzt nicht direkt hilft. Manchmal kann es aber hilfreich sein, den Blickwinkel zu verändern, das große Ganze in kleinere Häppchen zu unterteilen und wie im Baukastenprinzip ab zu arbeiten.

    Ich wünsch Dir jedenfalls viel Glück und Durchhaltevermögen und dass Du möglichst bald die passende Diagnose und Behandlung bekommst.

    LG
    Murmelmaus
     
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  5. Brillo

    Brillo Neues Mitglied

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    Ich bin sehr dankbar, dass ihr schon so schnell geantwortet habt. - Vielen Dank dafür.

    Es ist alles zum Verrücktwerden. Ich habe schon einige rheumatisch-spezifische Symptome, aber ihr wisst ja selbst wie das ist mit den Ärzten. Die gehen häufig nur nach der Theorie. Dass die Praxis aber meist anders ist (so wie in vielen anderen Berufsgruppen auch), das wird scheinbar von Ärzten übersehen bzw nicht wahrgenommen.

    Ich habe hinsichtlich Rheuma auch wirklich vieles untersuchen lassen, hatte wie gesagt auch bereits zwei Muskelbiopsien, wurde am Thymus operiert und war darüber hinaus 3x stationär im Krankenhaus (2x UKE Hamburg, 1x Friedrich-Baur-Institut München). Letzteres ist scheinbar eine der besten Kliniken in Deutschland für neuromuskuläre/rheumatische Erkrankungen. Auch die fanden nichts Wegweisendes. Ich bin nun einem Zentrum für seltene Erkrankungen (UKE Hamburg) angekommen und hoffe, dass man hier ergänzend noch so viel Diagnostik betreibt, dass man die Ursache evtl findet.

    Ich war zwischendurch mal bei einer Heilpraktikern, die sich auf die Schilddrüse spezialisiert hat, und diese meinte, ich hätte ziemlich sicher Hashimoto. Denn bei mir war der fT4-Wert viel zu hoch. Auch mein TSH schwankt stark zwischen 1,0 und 2,0 - mir wurde gesagt, dass die Referenzwerte immer wieder angepasst werden, die Ärzte das aber scheinbar nicht interessiert, nach Schema F verfahren und die alten Werte hernehmen bzw sich daran orientieren.

    Nun noch mal zu meinen Beschwerden:

    Ich habe seit meinen Beschwerden - wie gesagt - immer leicht erhöhte Leberwerte (GPT + GGT), obwohl ich weder Alkohol trinke noch sonstige Medikamente einnehme. Also ich war vorher wirklich topfit, bin Marathons gelaufen, habe 5x Woche Fußball gespielt und und und. Und dann war plötzlich alles anders... Mal von den Atrophien abgesehen, machen mir meine Gelenkschmerzen in der Hand/Fingern jedes Mal zu schaffen, wenn sie plötzlich über Nacht kommen. Ich kann vor Schmerzen in der Hand dann teilweise nicht mal den Deckel einer Flasche öffnen, so weh tut das. Jedes Bewegung, jedes Greifen ist eine Farce. Meine Muskelschmerzen haben sich mit der Entfernung der Thymusdrüse deutlich gebessert. Und auch das ist ein Grund, warum ich glaube, dass es rheumatisch bedingt ist. Eine Thymushyperplasie (lt. Arzt sehr sehr selten; 1:2.000.000 Menschen pro Jahr) ist ausnahmslos mit Autoimmunerkrankungen assoziert und wie ich las insbesondere mit Kollagenosen und einer autoimmunen neuromuskulären Erkrankung namens Myasthenie Gravis (letzteres wurde bei mir aber bereits ausgeschlossen), wozu eben auch mein hochpositiver KU-Antikörper passt. Dazu noch diese weißen Pünktchen usw. Ich habe auch das Gefühl, dass das alles in Schüben verläuft. Ich fühle mich in diesen Phasen immer auffällig müde und kaputt trotz ausreichend viel Schlaf. Mein Endokrinologe hat aufgrund der hochtitrigen KU-Antikörper auch die Verdachtsdiagnose "Kollagenose" geäußert.

    Ergänzung: Was auch noch auffällig ist, sind meine völlig aus der Norm geratenen Lymphozyten. Alles erhöht oder erniedrigt, nichts ist in der Norm. Ein weiteres Indiz für etwas Autoimmunes.

    Murmelmaus, ich werde das mit der Leber mal ansprechen.

    Ich lade auch gerne mal Bilder hoch.

    Danke für eure Anteilnahme.

    Liebe Grüße
     
    #5 28. Juli 2020
    Zuletzt bearbeitet: 28. Juli 2020
  6. Brillo

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  7. Brillo

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    Ich habe zwischendurch immer diese weißen Pünktchen an den Händen und am Unterarm. IMG_2389 2.jpg
     
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