Immundefekt und Autoimmunerkrankung

[Ulla]

Hallo Zusammen,
wer von Euch hat Erfahrungen mit Immundefkten und Autoimmunerkrankungen?
Meine Tochter inzwischen 16 ist seit Geburt krank, viele Infekte, Pneumonien und Asthma waren Alltag.
Das Asthma wurde mit MTX und Kortison (Bis zu 40 mg/d) behandelt.
Vor 4 Jahren bekam sie dann noch eine Pseudomonasinfektion und von da an ging es so richtig rund.
Viele septische Fieberschübe, bis hin zum septischen Schock und Makrophagenaktvierungs Syndrom (MAS), von August bis Dezember war sie monatlich bis zu drei Wochen auf der Intensivstation.
Das wiederholt sich jetzt jährlich, dazu kommt eine Autoimmunerkrankung die man nicht näher zu ordnen kann.
Im Schub hat sie sehr starke Schmerzen, Haarausfall und sie lagert sehr stark Flüssigkeit ein.
Behandeln läßt es sich am besten mit Kortison z.Zt. 40 mg/d.
MTX wurde abgesetzt danach wurden die Schmerzen so schlimm das sie fest Morphin einnimmt bzw. es i.v. bekommen muß.
Dazu kommt jetzt noch das sie keine immunglobuline bildet und auf die notwendigen Immunglobulin Infusionen heftigt reagiert.
Es gibt Ärzte die sagen das der Immundefekt für alles verantwortlich ist, wenn dieser behandelt wäre würde sich das andere evtl. geben.
Die Autoimmunerkrankung soll jetzt mit Imurek behandelt werden, nur macht das dann das Immunsystem vollständig platt, und jede Infektion löst einen Schub aus.
Wir sind mit unserem Latein am Ende, aber es muß pasieren denn sie hat schon 3 1/2 Jahre nicht mehr die Schule besuchen können.

Ich selber habe seit 6 jahren eine chronische Polyarthritis, also ist sie schon vorbelastet.
Das war eine grobe Kurzfassung und hoffe jemanden zu finden der uns etwas weiter helfen kann, wir sind für jeden Tip dankbar.

Liebe Grüße
ulla

 

[kukana]

Ich glaube da ist es schwer mit einer Antwort. Wenn es ein Immundefekt ist, dann hilft es evtl. die Immunabwehr herunterzfahren um die größten Schmerzen / Entzündungen einzudämmen. Aber der Defekt bleibt ja bestehen.

Bei einigen Lupus Patienten hat eine Plasmapharese geholfen also der Aufbau eines komplett neuen Immunsystems über fremde Stammzellen. Nur dazu muss vorher das eigene Immunsystem komplett zerstört werden, was u.U. auch eine Infektion mit Todesfolge nach sich ziehen kann. Daher wird so eine Behandlung wirklich als letzter Versuch gemacht, wenn gar nichts hilft.

Wißt ihr denn auf welchem Gen der Defekt liegt? Und was er noch bewirkt?

Es gibt da die Bayer HealthCare die bereits mal mittels einer Spende über die amerikanische Jeffrey Modell Stiftung "Immun-Defekt-Centrums" an der Berliner Charité einem Kind die Behandlung ermöglicht hat. Vielleicht kann man dir dort helfen?

http://www.immundefekt.de/

Gruß Kuki

 

[Schnaki]

Hallo Ulla,

ja, das gibt es, dass angeborene oder erworbene Immundefekte mit Rheuma einhergehen. Ich bin so ein "Fall" - ich bilde kein IgG und habe einen Morbus Still (entzündliches Rheuma). Es gibt Rheumazentren, die sind darauf spezialisiert, z.B. Uni Freiburg und Charite in Berlin.

Wenn Du Fragen hast, dann schreib mir doch eine PN

Liebe Grüße und alles Gute
Schnaki

 

[Ulla]

@ Kuki

Liebe Kuki,

vielen Dank für deine schnelle Antwort.
Das Problem jeder doc sieht nur sein Fachgebiet, und will es dann ohne Rücksicht auf andere Probleme behandeln.
Eine Rundreise durch Deutschland haben wir auch schon hinter uns gebracht.
In Berlin, Ulm und Frankfurt waren/sind wir in den Immundefektambulanzen in Behandlung.
Andere Centren wurden durch die Kinderklinik vor Ort hinzu gezogen
Ergebnis 5 Ärzte/10 Meinungen
Eine Plasmapherese hat ein Nephrologe mal ins Spiel gebracht, da sie aber keine Antikörper im Blut hat weiß man auch nicht was man raus filtern will.
Eine Stammzellentransplantation wird gerade überprüft, da schwere Fälle von SLE schon erfolgreich damit behandelt werden konnten, bei der Form von Immundefekt den meine Tochter hat ist das Lt. dem Prof. aus der Charite noch zu experimentell.
Da ich selber Rheuma habe ist man sich sicher das ihre Schmerzen Rheumatisch bedingt sind und das soll dann auch entsprechend so behandelt werden, Kortison hilft ja auch.
Auf der Wunschliste der Ärzte stehen außer Imurek noch Enbrel, Kineret und MabThera
da mein Hämatologe sagt das Immundefekte und Rheuma häufig zusammen vorkommen bzw, das Rheuma durch den Immundefekt ausgelöst wird, habe ich halt gehofft hier Betroffene mit ähnlichen Erfahrungen zu finden.
nochmals vielen Dank
und liebe grüße
Ulla

 

[Leoni]

Hallo liebe Ulla,

Das ist eine schwierige Situation und man kann schlecht was raten, weil ja jeder Mensch/Körper anders mit einer Krankheit umgeht.

Ich hab jetzt zwar keine Ahnung von deiner Krankheit, aber die Geschichte deiner Tochter kommt mir bekannt vor.

In meiner Kindheit hatte ich ständig Infekte etc - im Babyalter von 3 Monaten, hatten die Ärzte schon sämtliche Antibiotika ausprobiert. Aber das Problem kam erst 9 Jahre später ans Licht.
Ich hatte auch immer Schübe, hohes Fieber, Gelenkschmerzen hin bis zur Versteifung, dunklen Urin etc und soweiter - zu lange Geschichte.

Ein guter Arzt ist das A und O!!! Ich hatte das Glück, dass in der Kinderklinik Erlangen - Nephrologie der Sache nachgegangen wurde. Ich hatte einen angeborenen Immundefekt - sie tipten auf Morbus Wegener - aber es konnte nie eindeutig nachgewiesen werden.
Letztendlich war das auch egal.
Sie haben meine Schübe mit Endoxan, Kortison, 4 verschiedene Diäten um die Nieren wieder ohne Dialyse zum laufen zu bringen etc..(Damals waren es über 20 Tabletten, die ich als 10-jährige schlucken mußte) in Griff bekommen. Hatte damals auch akutes Nierenversagen - das haben sie dann engmaschig behandelt.
Kortison, war immer mein Retter in der Not. Ob es um Entzündungen, oder Abstoßungsreaktion meiner Spenderniere ging.
Ich bekomme seit ca. 15 Jahren Immunglobuline-Infusionen in regelmäßigen Abständen - hat mir immer gut getan auch als ich transplantiert war und (jetzt) Immurek, Prograf, Kortison etc nehmen muß.
Es ist nur schwierig, die Waage für das defekte Immunsystem zu finden aber trotzdem das Immunsystem so viel wie nötig zu drosseln, dass es keine Abstoßung der Niere gibt.

Sandimmun und CellCept hab ich nicht/nie vertragen.

Schübe hab ich nicht mehr, aber ich bin immer noch sehr infektanfällig und manchmal hauts mich so aus den Latschen, dass ich mehr tod als lebendig bin.
Vorallem sperrt sich der Körper alle paar Jahre gegen alles - der ganze Organismus rebelliert. Vorangegangen war immer eine wochenlange Grippe - die Ärzte haben dann die kompletten Medikamente abgesetzt(weil auch der Magen nichts mehr annahm, die Nieren gaben ihre Funktion auf-lagerte Wasser ein, ich bekamm ne Lungenentzündung etc...)
Sie haben dann alles gespritzt - ganz langsam angefangen -immer eins mehr und dann langsam auf Tabletten umgestellt - dauerte Monate, aber am Ende war ich wieder in der Lage, meine vorherige Medikamente zu mir zu nehmen.
Mein Körper kann trotz Eisengabe und AranespSpritzen nicht genug rote Blutkörperchen bilden (ständig zu niedriges Hb) - ich benötige also des öfteren auch mal Blutkonserven. (auch wenn es nur mal ne Erkältung war, mein Körper ist dann immer sehr schnell aus dem Gleichgewicht.

Ich weiß nicht was ich dir raten kann, aber es ist sehr sehr wichtig, einen Spezialisten zu finden, der sich mit den Symptomen - mit den Problemen die momentan am schwersten sind (bei mir war es schon immer die Niere) auskennt. Der aber dann das Feld erweitert und andere Sachen untersucht und abklärt. Evtl. die Ursach/bzw die Haupterkrankung herausfindet-falls das nicht klappt muß man wenigstens eine Behandlungsmöglichkeit finden, um einigermaßen Krankenhaus-frei leben zu können.
Ich weiß es ist nicht leicht, einen Arzt zu finden, dem man vertrauen kann und der alles versucht, um dem Patienten zu helfen.
Aber geb nicht auf - kämpfe. Es ist wichtig für den weiteren Lebensweg deines Kindes.
(Hätte ich damals nicht so einen leidenschaftlichen, menschlichen Kinderarzt-Nephrologen in einer Uniklinik gehabt, wäre ich heute vielleicht schon nicht mehr am Leben.)
Du mußt dir auch nicht alles von den Ärzten gefallen lassen - ich weiß sie führen sich manchal auf, als wären sie allwissend. Ich hab mit der Zeit so viel Wissen und ein Gefühl für meine Krankheit/meinen Körper bekommen, dass ich den Ärzte oft Tips gebe, wie sie vorgehen können (selber behandeln kann ich mich ja leider nicht;-) Viele Ärzte hören da nicht zu und wollen ihr Ding durchziehen-deshalb muß ich mich auch heute noch manchmal etwas ausbügeln, dass nicht passiert wäre, wenn sie gleich auf micht gehört hätten.
Deshalb immer durchsetzen und kämpfen!!!!!
Ich weiß, dass das nicht einfach ist, vorallem wenn es einem nicht gut geht und man wenig Kraft oder Hoffnung hat, aber
ich wünsche euch ganz viel Glück und Durchhaltevermögen!!!!!
Es kommen auch immer wieder bessere Zeiten.
Ganz liebe Grüße
Leoni:a_smil08:

 

[Caroline]

imurek

hallo liebe ulla

hab mich wieder einmal eingeloggt!
es tut mir sehr leid die leidengeschichte von deiner töchter zu lesen.......
ich kann nur eins sagen:
ich nehme mittlerweile seit gut 4 jahren imurek. tw. 3 pro tag, derzeit 2 pro tag. für mich ist es einfach DAS oder besser gesagt MEIN basismedikament. ich traue es mich fast gar nicht zu schreiben, es geht mir derzeit wirklich gut! aber mein leidensweg war auch sehr lang. aufgrund des letzten schlimmen schubes (mai 2007) haben mir die ärzte eine chemotherapie geraten. welche ich mit juli letzen jahres beendet habe. hier habe ich auch wieder imurek als basis medikament eingesetzt und bin derzeit in totaler remission.
es stimmt auf keinen fall, dass jeder infekt einen schub auslöst. vor 2 jahren hatte ich zwar kurzzeitig leukoplenie, also meine leukos sanken und sanken. derzeit habe ich leukos von 6,6 !! soviel hatte ich noch nie und das obwohl ich 2 imurek pro tage nehme!
ich habe auch davor sandimmun und noch ein anderes medi probiert (kann mich leider nicht mehr erinnern), haben aber beide nichts geholfen.
ich glaube leider, dass man manchmal doch ein paar medis probieren muss und jeder körper anders reagiert.
ich halte dir / euch auf jeden fall ganz fest die daumen und ich kann nur sagen, keine angst vor imurek! ich nehme derzeit 7 versch. medis und bin wirklich, dank meiner tollen ärztin, sehr gut eingestellt!
also toi toi toi
alles liebe
caroline
PS: ich habe übrigens SLE/mischkollagenose

 

[Ulla]

@Leonie

Liebe Leonie,
vielen Dank für deinen Eintrag, ja es hört sich sehr ähnlich an und vieles stimmt überein.
Jeder Infekt schmeist sie um Wochen zurück, Ein Schritt vor und Zehn zurück so läuft es die letzten drei Jahre.
Die Nieren haben auch schon paarmal schlapp gemacht, aber sie haben sich immer wieder berappelt.
Gerade diese woche mußte sie ins Kranenhaus da ihr Hb auf 6 abgefallen war nur hat sie jetzt auch auf die Transfusionen reagiert, was alles weitere für ihre Zukunft wieder erschwert, man hatte schon sehr zurückhaltend mit der Entscheidung einer EK Gabe zugewartet, da es nicht die ersten EK`s waren, war auch die Wahrscheinlichkeit groß das sie sich mit den vorherigen EK`s sensibilisiert hat und irgendwann reagiert.
Was jetzt auch pasiert ist.
Wir hatten mit den Ärzten im Glück, keine ständigen Wechel und so, leider hat einer im Januar die Klinik gewechselt um eine Chefarztstelle in einer Reha Klinik anzutreten, das tut sehr weh denn er hatte ihr mehr als einmal das Leben gerettet.
Zum Glück ist sein Nachfolger durch dessen Schule gegangen und genauso angagiert, da können wir uns echt beschweren bzw. haben wir wirklich Glück gehabt.
Aber wie das in so in einer UniKlinik ist, gibt es immer jemand der das letzte Wort haben will so ist es in unserern Fall der Klinikchef der seit dem Weggang des anderen Arztes alles was unsere Tochter angeht extra absegnen will, was halt immer einiges hin und wieder auch verzögert.
Aber wir fühlen uns in dieser Klinik gut aufgehoben und bes. meine Tochter was wichtig ist.
Der Wunschgedanke bei einer Immunsuprssiven Therapie ist auch das man ihr immunsystem so austrixt das sie in Zukunft auch die Immunglobuline vertragen könnte.
Wir werden es also mit Imurek veruchen

Vielen Dank nochmal für deine Antwort
Liebe Grüße

Ulla

 

[Ulla]

@Caroline

Liebe Caroline,

dein eintrag und der der anderen hat uns es leichter gemacht die Entscheidung für Imurek zu treffen.
also ich hab nicht mehr so viel Bauchschmerzen damit.
Allerdings sollte es sicher sein das sie keinen infekt gerade ausbrütet, da bei ihr jeder Infekt ein Schub auslöst bzw. es auch immer wieder mal zu einer Sepsis kommt.
Zumindest war es in der Vergangenheit so.
Da ihr IgG jetzt so abgefallen ist, das es schon nicht mehr nachweisbar ist, ist es erst mal auch egal was nunter Imurek pasiert und ich hatte es ja schon geschrieben das man sich erhofft ihr Immunsystem so aus zu trixen das sie irgendwie auach die Immunglobuline wieder verträgt.

Noch mal vielen lieben Dank
liebe Grüße

Ulla