Hilfe gesucht für Bekannte - seltsame Beschwerden

E

eve60

PMR Fibro
Hallo und guten Morgen.
Ich habe gerade wieder mit einer Bekannten gesprochen, die mittlerweile völlig am Ende ist. Vorab gesagt, sie hat bereits einen Ärzte-Marathon hinter sich, bisher erfolglos. Vielleicht kennt ja jemand hier die Symptome.
Die sind u.a. Gefühl des Brennens oben im Kopf, beide Oberarme fühlen sich an, als wären "Eisakkus" drin, auf die Oberarme/Schultern darf auch niemand irgendwo drücken, tut höllisch weh. Häufig ein kurzer heftiger Schmerz in Armen/Beinen, als würde dort jemand reinschneiden/reinstechen. Dieses letzte Problem hatte auch ihr Vater, der dann einfach mal stehen blieb und Aua rief, es würde ihn jemand ins Bein stechen.Leider ist das nicht verfolgbar, da der Vater an einem Infarkt verstorben ist.

Obwohl sie kein jammeriger Mensch ist, ist sie nun doch langsam am Verzweifeln.

Kennt jemand irgendetwas davon???

Danke im Voraus

Eve
 
huhu eve.

ich krebsel ja auch mit meinen seltsamen
beschwerden rum.natürlich anderer art.

es ist eine wahre jahrelange odysee,
bis Man eventuell überhaupt jemanden findet,
Der einem eventuell helfen kann.

Ich möchte deiner Freundin raten, Einen Arzt für Humangenetik Bzw Ein Genlabor zu suchen. Vielleicht hat sie irgendeinen Gendefekt. Ansonsten empfehle ich dringend ein Zentrum für seltene Erkrankungen zu kontaktieren. Dort hat man natürlich auch monatelang Wartezeit. Wenn man überhaupt angenommen wird.

Gerade bei so seltenen Sachen Dreht man sich sonst Jahre bis Jahrzehnte lang im Kreis.

Liebe Grüße Puffel
 
puffelhexe schrieb:
Ich möchte deiner Freundin raten, Einen Arzt für Humangenetik Bzw Ein Genlabor zu suchen. Vielleicht hat sie irgendeinen Gendefekt. Ansonsten empfehle ich dringend ein Zentrum für seltene Erkrankungen zu kontaktieren. Dort hat man natürlich auch monatelang Wartezeit. Wenn man überhaupt angenommen wird.
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Kritisch nachgefragt:

Zu Punkt 1: welchen Gendefekt (von gefühlten 23.784, vielleicht auch 156.977) soll der Arzt denn ausschließen?
Das ist eher ein Schritt, wenn ein konkreter Verdacht besteht ;)

Zu Punkt 2: Eine solide Anamnese, gründliche Untersuchung und Studie der vorliegenden Befunde führt zu einer Strategie - wenn sich denn einer mal die Mühe macht (inklusive der Patientin, die die Unterlagen am besten sortiert vorlegt), das sauber abzuarbeiten. Danach kann derjenige sich, falls es notwendig ist, an ein solches Zentrum wenden oder erhält (manchmal erst nach Jahren, liegt in der Natur der Sache!) eine Diagnose.
Es wird nämlich nicht besser, wenn jeder meint, eine oder vielleicht DIE seltene Erkrankung schlechthin gewittert zu haben. Die Wartezeiten als genanntes Problem sind die logische Folge genau davon in den Spezialzentren - die mutmaßlich unangemessene (unkontrollierte) Nachfrage regelt in diesem Fall das Angebot leider nicht nach oben, sondern verstopft den Zugang :(
Insofern ist das in den allerseltensten Fällen die Lösung des Problems.


@eve

Ich glaube gerne, dass Deine Bekannte leidet; umso mehr denke ich, dass der Königsweg ist, sie mit ALLEN vorliegenden Befunden zu einer gründlichen Untersuchung zu dirigieren - und das wäre ggf. die Aufgabe des Hausarztes (als Koordinator oder "Lotse", wie gerne formuliert wird).
Die von Dir geschilderten Symptome klingen unangenehm, sind aber allesamt nicht spezifisch. Mir fällt dazu eine ganze Reihe von Dingen ein, die in Frage kommen können - alles spekulativ.
Gerne aber mehr per PN ;)
 
resi.ich wollte eves freundin nur raten,
aus meiner sicht.

wissenschaftlich belegen kann ich
meine ideen aus dem stehgreif nicht.
das kannst du als Ärztin natürlich besser.
da hast du recht.

ich wollte nur.höflich sein und helfen.

eve.Wenn es deiner Freundin helfen würde, Zu einem anderen Menschen mit seltenen Symptomen Kontakt aufzunehmen, Kannst du uns gerne miteinander verbinden.

Liebe Grüße noch mal.
 
Ach, puffel, Du bist einfach zu gut für diese Welt :vb_cool:
 
Ja, aber wohin soll sie denn mit ihren ganzen Befunden geleitet werden, wenn sie alles schon durch hat incl. Klinik? Das ist ja das Problem; auch ihr HA hat keine Ideen mehr.

Und ich bin für alles dankbar, gerne auch per PN.

Puffel, ich danke Dir. Aber das möchte sie nicht, sie ist da eher verschlossen.
 
Hm, merkwürdig. Eigentlich kann das für mein Gefühl eigentlich nur irgendwas mit den Nerven oder der Durchblutung sein.
 
deshalb schlug ich ja die “speziellen
richtungen“ vor.

ich hab ja sonst auch alles durch.

da kommt man “mit normalen fachrichtungen“
nicht mehr weiter.

ich spreche als betroffene aus erfahrung.
 
Hmm, evtl. Polyneuropathie? Wurde das alles abgecheckt? Ich glaube, ich weiß es nicht genau, da wird auch Nervenwasser aus dem Rücken gezogen und so. Das alles hört sich echt unheimlich an:eek:
 
Ist auch schon erledigt........

Ihr bleibt jetzt wohl doch nur noch mal der Gang in eine spezialisierte Klinik, da kann sie ihren dicken Ordner gleich mitnehmen "sarkasmus aus".
 
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