HÄMOCHROMATOSE...häufigste Erbkrankheit *ich jetzt auch*

Fortsetzung von Ingas Beitrag...

inga hat ja lieberweise schonmal einen teil der info hier in ihrem beitrag eingestellt.
mir war aber wichtig, das mal alles an info hierhin kommt und so jetzt mal die vollständige von ihr selber zusammengestellte übersicht zu allen wichtigen dingen in kurzformdanke inga... )



Was ist Hämochromatose?
Die hereditäre=angeborene Hämochromatose wird auch Eisenspeicherkrankheit genannt. Diese angeborene Stoffwechselstörung ist die häufigste Erbkrankheit hierzulande (1:400 in der mitteleuropäischen Bevölkerung, d.h. es betrifft mindestens 1 von 400 Personen!).
Bei dieser Erkrankung ist die Aufnahme von Eisen aus der Nahrung und dessen Speicherung im Körper ist gestört:
Überflüssiges Eisen wird normalerweise vom Körper wieder ausgeschieden,
bei der Hämochromatose fehlt dem Körper jedoch durch ein fehlerhaftes Gen von Geburt an die Fähigkeit, das überflüssige Eisen wieder abzugeben. Dies führt auf Dauer zu einer zunehmenden Eisenüberladung.

Symptome
Das unkontrolliert aufgenommene Eisen lagert sich u.a. in Gelenken, Leber, Herzmuskel, Bauchspeicheldrüse, Hirnanhangsdrüse und Haut ab und verursacht dort teils erhebliche Schäden .
Als Frühzeichen der Erkrankung können neben unspezifischen Symptomen wie Müdigkeit und Leistungsschwäche die für Hämochromatose charakteristische Gelenkbeschwerden in Form von schmerzhaften Schwellungen und Auftreibungen der Grund-und Mittelgelenke des Zeige-und Mittelfingers auftreten. ( Bitte an die Rheumatologen: vergeßt bei einem solchen Befallsmuster die Hämochromatose nicht als mögliche Ursache!!)

Wann treten erste Symptome auf?
Bei Männern manifestieren sich klinische Symptome meist zwischen
dem 20.und 40.Lebensjahr, bei Frauen oft erst nach der Menopause;
Blutverluste wie Menstruation und Schwangerschaften bieten einen gewissen Schutz.
Frühsymptome einer Eisenüberladung wie erste Gelenkprobleme können bei Frauen in Einzelfällen jedoch schon vor der Menopause und bei geringer Eisenüberladung auftreten.

Genetik/ Erbgang
Bei den weitaus meisten Hämochromatosepatienten in Mitteleuropa findet sich
auf dem Chromosom 6 eine Mutation im Bereich des sog. HFE-Gens an Position 282 .
(c282y -Mutation)
Die Hämochromatose wird in autosomal-rezessivem Erbgang vererbt.
(autosomal =der Gendefekt liegt nicht auf einem Geschlechtschromosom,
rezessiv = der Gendefekt muß reinerbig also von Vater und Mutter geerbt werden, damit die genetische Disposition für Hämochromatose vorliegt.)
Meist sind die Eltern jeweils heterozygot für die Mutation,also selber nicht erkrankt.
Das betroffene "homozygote" Kind hat dann von beiden Elternteilen je ein defektes Gen geerbt.

Diagnose / Wie wird Hämochromatose festgestellt?
Zur Diagnosestellung werden neben dem Serumeisen die Laborparameter Ferritin und Transferrinsättigung gemessen.
Liegen diese Werte über der Norm, bringt der Hämochromatose-Gentest in rund 85 % der Hämochromatoseverdachtsfälle die sichere Diagnose.
Meist ist die sogenannte C282Y Mutation homozygot nachweisbar, seltener eine sog. Compound-Heterozygotie für C282Y +H63D Mutation (kombiniert Heterozygot).
Selten kann auch eine einfache Heterozygotie oder eine Homozygotie für die H63 Mutation zu einer wenn auch geringen Eisenüberladung führen z.B. bei eisenreicher Ernährung oder durch weitere noch unklare Zusammenhänge/ Mutationen
Der Ferritinwert kann bei jüngeren Menschen mit Hämochromatose-Mutation insbesondere bei Frauen noch recht unauffällig sein!

Verdacht auf Hämochromatose wenn
Serumeisen: >170µg/l (>31µMol/l)
Serumferritin: >150µg/l Frauen
>200µg/l Männer
Transferrinsättigung: >50% Frauen
>60% Männer
(Die Normwerte können je nach verwendeter Messmethode der Labore unterschiedlich ausfallen, also immer auch auf die Angabe des Normbereichs des jeweiligen Labors achten)

Der Gentest ersetzt heute die früher zur Diagnosestellung durchgeführte Leberbiopsie.
Eine Leberbiopsie ist nur noch bei negativem Gentestergebnis, bei sehr hohen Ferritinwerten(Ferritin> 1000µg/l) oder Hinweisen auf einen Leberschaden nötig.
für den Arzt wichtig: Der Gentest belastet das Laborbudget nicht!

Wer soll getestet werden?
Bei positivem Testergebnis eines Patienten sollten zumindest die Verwandten ersten Grades auf Hämochromatose untersucht werden.

Häufig scheuen die Verwandten zunächst eine Testung. Hier kann der Hämochromatosepatient seine Familienmitglieder aufklären, daß es nur Vorteile bringt, zu wissen, ob man die Mutation hat.
Rechtzeitiges Erkennen der Mutation vor Beginn einer Eisenüberladung verhindert die Erkrankung!. Somit ist nur die genetische Disposition für die Erkrankung Hämochromatose gegeben, erkranken wird man bei regelmäßig durchgeführten Aderlässen aber nicht.
Sollte sich nach Gentest Hämochromatose bei einem Familienmitglied als Grunderkrankung für seine bestehenden gesundheitlichen Probleme herausstellen, ist es umso wichtiger ,daß die Aderlaßtherapie begonnen wird. -besser spät als nie, ein Zuviel an Eisen ist Gift für den Körper. Wieso also nicht dieses Gift entfernen?
Psychologisch wichtig ist vielleicht, daß die Hämochromatose-Mutation in der Evolutionsgeschichte durchaus einen Vorteil bot bei eisenarmer Nahrung, vielen Geburten und häufigem Blutverlust durch Verletzungen.
Menschen mit der Hämochromatose-Mutation leben so gesehen heutzutage nur in unpassenden Verhältnissen...

Therapie/ Aderlässe
Die Frühdiagnose ist von entscheidender Bedeutung, da durch die wirksame Therapie in Form von Aderlässen sämtliche Spätschäden vermieden werden können und bei rechtzeitigem kontinuierlichem Eisenentzug Lebenserwartung und Lebensqualität nicht beeinträchtigt sind.
Die Aderlässe werden meist in Wochenabstand in individuell angepaßter Aderlaßmenge bis zur Entleerung der Eisenspeicher durchgeführt- bis das Ferritin mindestens unter 50µg/l liegt.
Für Hämochromatose-Patienten genügt es nicht, das Ferritin nur bis zum Erreichen des oberen Normbereichs zu senken! Laut Stand der heutigen Forschung soll bei Hämochromatose-Patienten der Ferritinwert immer zwischen 20 -50µg/l liegen.( die Transferrinsättigung idealerweise < 35% , wobei der entscheidende Wert für einen erneuten Aderlaß immer das Ferritin ist.)
Die ungefähre Faustregel für die jeweilige Aderlaßmenge ist 5-7 ml/kg Körpergewicht, für eine zierliche Frau kann die übliche Abnahmemenge von 500ml bereits zu hoch sein.

Lebenslang durchgeführte regelmäßige Aderlässe in größeren zeitlichen Intervallen erhalten die ausgeglichene Körpereisenbilanz (individuell verschieden ca.4-12 mal pro Jahr).
Die Aderlaßtherapie ist im allgemeinen gut verträglich, Müdigkeit und Kreislaufschwäche mit Schwindel können auftreten, dann kann die jeweilige Aderlaßmenge bzw. Häufigkeit gesenkt werden.
Nur wenn Aderlässe aus gesundheitlichen Gründen nicht möglich sind, kommt als weitaus schlechtere Alternative als medikamentöse Therapie ein Eisenchelatbildner zum Einsatz.(Desferoxamin)

Leider sind Hämochromatose-Patienten auch nach erfolgter Entleerung der Eisenspeicher mittels Aderlässe hierzulande im Gegensatz zu zahlreichen anderen Ländern bislang noch nicht zur Blutspende zugelassen.

Viele Symptome verbessern sich unter der Aderlaßtherapie, manche verschwinden sogar gänzlich. Die Gelenkbeschwerden bleiben trotz Aderlässe meist bestehen, können sich weiter verschlimmern und im Laufe der Zeit einen Gelenkersatz nötig machen.

Weitere Formen der Hämochromatose
Es gibt Formen der Hämochromatose bedingt durch weitere Genmutationen (auf HFE2 Gen, TFR2 Gen, SLC40A1 Gen etc., )die durch den gängigen Gentest nicht erfaßt werden sowie sekundäre = erworbene Hämochromatose bei seltenen Blutbildungsstörungen (Thalassämie, sideroblastische Anämie u.a.).
Häufige Bluttransfusionen können ebenfalls eine Eisenüberladung verursachen.

Auffallend häufig ist die hereditäre(erbliche) Hämochromatose bei Patienten, die unter der Hauterkrankung Porphyria cutanea tarda leiden.
Auch bei Zöliakie scheint Hämochromatose gehäuft aufzutreten, was die Diagnose für die Ärzte erschwert: Zöliakie verursacht Eisenmangel. Zöliakiepatienten mit unentdeckter Hämochromatosemutation weisen daher anfänglich meist einen "erfreulich" normalen Eisenspiegel auf.

Sonstiges
Abschließend ist anzumerken, daß nicht alle homozygot von der Mutation betroffenenen Menschen tatsächlich erkranken. Warum das so ist, ist unklar.

Hämochromatose als häufigster Erbkrankheit in Mitteleuropa wird von der Medizinwelt leider immer noch viel zu wenig Beachtung geschenkt.
Jeder Facharzt (Diabetologe,Endokrinologe ,Kardiologe,Rheumatologe etc.) sollte in seinem Fachgebiet bei der Diagnosestellung Hämochromatose unbedingt als mögliche Ursache von Symptomen berücksichtigen. Oft vergehen beim Patienten wertvolle Jahre, bis Hämochromatose oft nur durch Zufall als Grunderkrankung erkannt wird.
In jedem Blutbild sollte daher auch die Transferrinsättigung miterstellt werden, ein Massenscreening ist anzuraten.

Es bleibt abzuwarten, inwieweit sich die Forschung dieser Erkrankung annehmen wird, um die vielen noch unklaren Zusammenhänge insbesondere auch auf dem Gebiet der Hämochromatose-Arthropathie zu ergründen.

Auflistung der Symptome
Frühzeichen
erhöhte Eisenwerte,evtl. leicht erhöhte Leberparameter im Blutbild
unspezifische Symptome wie Müdigkeit, Leistungsschwäche,Gereiztheit
diffuse belastungsabhängige Gelenkbeschwerden, Gelenkveränderungen an den Fingern in Form von schmerzhaften und berührungsempfindlichen Auftreibungen an Grund-und Mittelgelenken insbesondere des 2.und 3. Fingers
diffuse Leibschmerzen,

Weitere Symptome und Folgeschäden
Leberschäden (Hepatomegalie,Leberzirrhose,Leberzellkarzinom)
Herzprobleme (Kardiomyopathie,Herzrhythmusstörungen)
Diabetes
Hautveränderungen (unregelmäßige Pigmentierung, aschgrauer Farbton oder im Spätstadium Bronzefärbung der Haut, Bronzediabetes )
Gelenkveränderungen wie bei Arthrose
fibromyalgieartige Symptome
Störungen der Geschlechtsfunktion (nachlassende Libido, Impotenz, schwache oder verkürzte, später ganz ausbleibende Monatsblutung)
psychiatrische Symptome ( u.a.depressive Verstimmung bis hin zu Depression )

Hämochromatose-Arthropathie
Bei rund 64% der Hämochromatosepatienten sind die Gelenke betroffen(1)
Der Gelenkbefall ist eher degenerativer als entzündlicher Art gleich einer Arthrose
In Ausnahmefällen jedoch findet sich ein entzündlicher Verlauf ähnlich einer chronischen Polyarthritis.

Gelenk-,Sehnen -und Muskelbeschwerden
-betroffene Gelenke:Fingergelenke, Handgelenke, Hüfte,Knie,Sprungelenk,Ellenbogen etc.
(sehr häufig: Arthropathie der kleinen Fingergelenke insbesondere des 2. und 3. Fingers, weitere häufig betroffene Gelenke sind Hüfte und Knie)
-chronische Gelenkschmerzen und Gelenkveränderungen ähnlich einer degenerativen Gelenkerkrankung(Arthrose)
-Kalkgicht (CPPD-Arthropathie)
Pseudogicht
-Sehnenscheidenenzündungen

Therapie der Gelenkbeschwerden
Behandelt werden die Gelenkbeschwerden der Hämochromatose mit cortisonfreien Entzündungshemmern, bei seltenem entzündlichem Erscheinungsbild ähnlich einer chronischen Polyarthritis ist eine langwirksame antirheumatische Therapie im Einzelfall zu erwägen. Physiotherapie und Ergotherapie bilden weitere Säulen der Therapie.

@all:fragt ruhig mal in eurer familie nach,ob es den ein oder anderen gibt mit erhöhten eisenwerten etc. oder aber ob jemand mal was davon gehört hat.
ich hab das dumpfe gefühl, das weitaus mehr betroffen sind,als wir nur erahnen.. ...

in diesem sinne allen einen schönen erfreulichen sonntag.

liebi

 

und hier auch nochmal

ein bericht aus der immer wieder sehr interessanten "orthopress"!

die liegt ja bei den meisten ärzten und therapeuten kostenlos aus...
man kann aber auch im internet unter http://www.orthopress.de
im archiv wühlen.sind ganz interessante dinge drin:

http://www.orthopress.de/?c=content/redaktionen/diagnose.php4&m=include&open=artikel&id=85

Erbkrankheit Hämochromatose

Schnelle Diagnose kann Organ- und Gelenkschäden verhindern


Die Hämochromatose (Eisenspeicherkrankheit) – früher auch als Bronzediabetes bezeichnet – ist in Europa die häufigste Erbkrankheit bei Erwachsenen, von der Männer etwa 10-mal häufiger betroffen sind als Frauen. Allein in Deutschland leben schätzungsweise zwei- bis vierhunderttausend Betroffene. Die Hämochromatose wurde zum ersten Mal im Jahre 1889 beschrieben und ist durch eine erhöhte Eisenaufnahme aus dem Darm ins Blut gekennzeichnet.

Beim gesunden Menschen steuert die Dünndarmschleimhaut die Eisenaufnahme nach dem aktuellen Bedarf. Bei der Hämochromatose ist dieser Regulierungsprozess gestört. Da der Körper über keine Möglichkeit verfügt, im Übermaß aufgenommenes Eisen wieder auszuscheiden, wird das überschüssige Eisen in verschiedenen Organen abgelagert, insbesondere in Gelenken, Leber, Bauchspeicheldrüse, Herzmuskel und Hirnanhangdrüse. Diese Eisenüberladung führt im Laufe von Jahren zu einer langsam fortschreitenden Schädigung der betroffenen Organe. Während normalerweise ein erwachsener Organismus ca. 4-5 Gramm Eisen enthält, kommt es bei der Hämochromatose zu einem Anstieg des Gesamteisengehalts auf 20-80 Gramm. Die Erkrankung bricht meistens zwischen dem 40. und 60. Lebensjahr aus. Selten manifestiert sie sich vor dem 20. Lebensjahr. Frauen erkranken zum überwiegenden Teil erst nach dem Ende ihrer Regelblutungen, weil bis dahin die Monatsblutungen sozusagen eine natürliche Therapie darstellen.

Wie kommt es zu der Erkrankung?

Die Hämochromatose ist eine genetisch bedingte Eisenspeichererkrankung. Die Erkrankung wird autosomal-rezessiv vererbt, d.h. die entsprechenden Gene liegen auf den so genannten Autosomen, also nicht auf den Geschlechtschromosomen. Rezessiver Erbgang bedeutet, dass Erbinformationsträger, bei denen die Veränderung nur auf einem Chromosom liegt, selber nicht erkrankt sind. Erst wenn beide entsprechenden Gene unseres doppelten Chromosomensatzes, also sowohl das vom Vater als auch das von der Mutter, die Krankheitsmerkmale tragen, kommt die Erkrankung zum Ausbruch. Beide Eltern von Hämochromatose-Patienten müssen also – selbst nicht erkrankte – Träger des Merkmals sein. Das verantwortliche Gen für diese Krankheit wurde 1996 von einer amerikanischen Forschergruppe entdeckt. Dieses Gen wird als HFE (H = Hämo, FE = Ferrum/Eisen) bezeichnet und liegt auf dem Chromosom 6. Etwa 5 bis 10 Prozent der Bevölkerung sind mögliche Überträger des Gendefekts, während die Erkrankung mit einer Häufigkeit von 1:400 bis 1:200 auftritt. Damit zählt die Hämochromatose zu den häufigsten Erbkrankheiten. Als Folge der Mutation (molekulargenetische Veränderung) dieses Gens wird eine Funktionsminderung oder ein Funktionsverlust des von diesem Gen gesteuerten so genannten HFE-Proteins vermutet. Der exakte Mechanismus ist jedoch noch nicht geklärt. Außerdem sei erwähnt, dass es noch die Gene HFE 2 und HFE 3 gibt, die für sehr seltene spezielle Arten dieser Erkrankung verantwortlich sind.

Was merkt der Patient?

Wie bereits erwähnt, treten die ersten Krankheitsanzeichen bei Männern in der Regel zwischen dem 20. und 40. Lebensjahr, bei Frauen erst nach den Wechseljahren auf. Bei einem Gesamteisengehalt von weniger als 10-15 g sind noch keine Symptome zu erwarten. Man spricht dann von einer latenten Hämochromatose. Nimmt der Gesamteisenbestand weiter zu, treten Beschwerden bzw. Symptome auf wie Müdigkeit, allgemeine Schwäche, Unwohlsein, depressive Verstimmung, Schmerzen in den Gelenken, Oberbauchschmerzen, Hautverfärbung, Haarausfall, Kurzatmigkeit, Herzprobleme, Gewichtsabnahme, vermehrte Harnausscheidung und Potenzverminderung.
Bei 25 bis 30 Prozent der Patienten entwickelt sich eine Arthropathie (Gelenkerkrankung), unabhängig davon, wie weit andere Organe bereits geschädigt sind. Die kleinen Gelenke der Hand sind häufig als Erste betroffen. Im weiteren Verlauf kann eine fortschreitende Gelenkerkrankung mit Befall der Hand-, Hüft- und Kniegelenke auftreten.
In der Leber entwickelt sich mit zunehmender Eisenablagerung zunächst eine Hepatomegalie (vergrößerte Leber), dann eine Leberfibrose (Bindegewebsvermehrung) und später eine Leberzirrhose (Vernarbung des Lebergewebes). Der häufig beobachtete Diabetes mellitus ist in erster Linie durch die Anreicherung von Eisen in der Bauchspeicheldrüse bedingt. Der durch das abgelagerte Eisen verursachte Schaden in bestimmten Zellen der Hirnanhangsdrüse kann die Ursache von Impotenz bei Männern und einer Amenorrhoe (ausbleibende Menstruation) bei Frauen sein.
Die dunkle Pigmentierung der Haut, ein typisches Zeichen, ist vor allem auf eine vermehrte Produktion des Hauptfarbstoffs Melanin zurückzuführen. Eine Kardiomyopathie (Herzmuskelerkrankung) durch Eiseneinlagerung ins Herzmuskelgewebe wird bei etwa 15 Prozent der Patienten beobachtet.

Wie wird die Krankheit diagnostiziert?

Zunächst sollten mit einem einfachen Test sowohl Eisen als auch die Eisenbindungskapazität im Blut bestimmt werden. Liegen diese Werte über der Norm, so sollte ein Gentest durchgeführt werden. Die Möglichkeit einer genetischen Testung hat seit 1996 das diagnostische Vorgehen bei der Hämochromatose entscheidend verändert. Vor der Entdeckung des Hämochromatose-Gens HFE war für die sichere Diagnose eine Leberbiopsie erforderlich. Heute ist sie nur noch unter Umständen notwendig. Bei Hämochromatose-Patienten mit typischem Gendefekt empfiehlt sich eine Familienuntersuchung, um bei eventuell auch betroffenen – bisher noch nicht erkannten – Verwandten ersten Grades mit einer rechtzeitigen Behandlung die Organschädigung verhindern zu können.

Wie erfolgt die Behandlung?

Voraussetzung einer erfolgreichen Therapie ist die rechtzeitige Diagnose. Ziel der Therapie ist eine Entleerung der Körpereisenspeicher, was man immer noch in erster Linie mit regelmäßigen Aderlässen erreicht. Unter dieser Behandlung verbessern sich die verschiedenen Symptome der Erkrankung in unterschiedlichem Ausmaß. Anfangs werden den Patienten ein- bis zweimal pro Woche ca. 500 ml Blut abgenommen, womit jedes Mal ca. 200-400 mg Eisen entfernt werden. Im Allgemeinen werden diese Aderlässe von den Patienten sehr gut vertragen. In regelmäßigen Abständen erfolgt eine Kontrolle des Therapieerfolgs. Wenn sich der Gesamteisenbestand während der Therapie normalisiert hat, dann sind zur Aufrechterhaltung einer ausgeglichenen Körpereisenbilanz – individuell angepasst – lebenslang pro Jahr etwa vier bis acht Aderlässe notwendig. Eine medikamentöse Therapie mit Deferoxamin (Eisenchelatbildner) erfolgt lediglich bei Vorliegen einer Anämie oder einer fortgeschrittenen Herzinsuffizienz.

Mögliche Komplikationen und Folgezustände

Am meisten gefürchtet wird bei einer Hämochromatose die Entstehung einer Leberzirrhose, die zu folgenden Spätfolgen führen kann: innere Blutungen, Wasserbauch, Gelbsucht und Leberkrebs. Bei einer unzureichenden oder zu spät begonnenen Behandlung können sich aber auch andere Störungen entwickeln, wie z.B. Gelenkveränderungen, Zuckerkrankheit mit allen Spätfolgen, dunkle Verfärbung der Haut, Herzrhythmusstörungen und Herzversagen.

Die Prognose

Bei rechtzeitiger Diagnose und konsequenter Therapie sind allerdings Lebensqualität und Lebensdauer in keiner Weise beeinträchtigt. Wird vor Auftreten einer der genannten Komplikationen eine Aderlasstherapie begonnen, so sind ein Behandlungserfolg und damit eine normale Lebenserwartung wahrscheinlich. Daher sind eine frühe Diagnose und eine konsequente Therapie bei der Hämochromatose enorm wichtig. Das Ausmaß der Eisenüberladung und der Zeitpunkt des Beginns einer Aderlasstherapie zeigen einen deutlichen Einfluss auf Prognose und Auftreten von Komplikationen der Hämochromatose.

Wie kann man vorbeugen?

Eine Prophylaxe (Vorbeugung) gegen die Ursache der Erkrankung gibt es nicht. Doch eine frühe Erkennung und eine frühe Therapie ermöglichen es, das Auftreten von Komplikationen und Organveränderungen zu verhindern und den Betroffenen ein beschwerdefreies Leben zu garantieren. Die Untersuchung von Verwandten ersten Grades der Betroffenen (Geschwister, Kinder) ist daher die wirkungsvollste Maßnahme der Prophylaxe. Zur Vorbeugung gehört heute neben der Bestimmung von Eisen, Ferritinkonzentration und Transferrinsättigung auch die genetische Analyse (Bestimmung des HFE-Gens).


Männer erkranken 10x häufiger als Frauen

Die Hämochromatose ist eine autosomal-rezessive Erbkrankheit. Autosomal bedeutet, dass der entsprechende Gendefekt nicht auf einem Geschlechtschromosom liegt. Rezessiv bedeutet, dass der jeweilige Träger, bei dem der Schaden nur auf einem Chromosom liegt, selber nicht erkrankt. Damit die Nachkommen erkranken, müssen beide Eltern Träger des Merkmals sein. Das für diese Krankheit verantwortliche Gen liegt auf dem Chromosom 6, wobei dieses Gen als HFE 1 bezeichnet wird. Dabei stammt das H von Hämo und FE ist das chemische Zeichen für Eisen. Es sei erwähnt, dass es noch die Gene HFE 2 und HFE 3 gibt, die für sehr seltene spezielle Arten dieser Erkrankung verantwortlich sind. Männer erkranken etwa 10-mal häufiger als Frauen, da Frauen wegen ihrer Monatsblutungen sozusagen natürlicherweise therapiert werden.

(Dr. rer. nat. F. Sadat-Hekmat)

 

"eure seite";-))

hallo ku,

also du weißt doch ....gut ding will weile haben und mit ner brechstange hat man noch nie etwas erreichen können.

ich denke, mit diesem sehr umfassendem beitrag wird sicherlich auch dazu beigetragen werden können.

und wenn wir es mit der info nur bei einem geschafft hätten, die erkrankung im anfangsstadium zu erkennen, hat es sich doch schon gelohnt..... !


was hier allerdings von mir nochmals in aller deutlichkeit gesagt werden will ist:

auch wenn man das gen in sich trägt muß man nicht daran erkranken.
dafür gibt es spezialisten,wo ich am 23.9.vorspreche,die das entscheiden bzw. feststellen können.

ich hab jetzt erstmal meinem dad alle infos zugeschickt,meine ma wird am 20.9. komplett getestet (incl.gentest) und so geht es weiter.
familienaufklärung pur. was jeder dann daraus machen wird ist sein ding......!

sodele,nu muß ich mich mal um meinen "heute" genehmigten rolli mit e-fix kümmern *bg*!

mal schauen,ob ich auch nen spoiler und reifenverbreiterung bekomme und vielleicht noch ne high-fi-anlage

 

hallo sabine....aus essen *ggg*

na klar darfst und solch wichtige dinge hier reinsetzen (und bei diesen öffentlichen anzeigen auch die telnr.... ).
aber bei bedarf findet man diese sicherlich auch über den link.

ja es kommt tatsächlich bewegung in die angelegenheit und das ist megawichtig.

deshalb werde ich auch versuchen,diesen link oben anzuheften.....

sehr viele wichtige links (wie u.a. auch dein genannter) stehen auch auf der ganz oben benannten site von der inga, die-durch ihre selbstbetroffenheit- ein eigenes forum gegründet hat (mit chat,guter laune uvm).
auf dieser site gibt es ganz ganz viele interessante links zum thema hämochromatose und allem was damit zusammenhängt....

http://www.haemochromatose-forum.de

z.b.leber
diabetes
gelenkerkrankungen
und noch vielem mehr...

(also sicherlich auch für diejenigen die keine hömochromatose haben eine interessante site.).

in diesem sinne weiter her mit wichtiger input......

zeitungsartikel gehören eindeutig dazu.... (danke)

schönen tach noch
liebi

 

WAZ in essen berichtete auch über RP-Bericht

Die WAZ hat auch über den Massen-Gentest am 23.08.04 berichtet. Wen`s interessiert, hier der Text mit zugehörigem Link:

Krankenkasse startete erste Massen-Gentests

WAZ Essen. In den Genen steht geschrieben, ob man Träger einer Erbkrankheit ist. Doch nicht in jedem Fall bricht sie aus. Die Sicherheit, die ein Gentest geben soll, ist also zwiespältig. Erstmals in Deutschland hat eine Krankenkasse einen Massen-Gentest an 6000 Versicherten vorgenommen. Eine gesetzliche Grundlage fehlt bislang.

Der Modellversuch hat das Ziel, die vererbbare Eisenspeicherkrankheit (Hämochromatose) nachzuweisen. Weil sich bei den Betroffenen immer mehr Eisen im Blut anreichert, kann es zu Herz,- Leber- und Nierenschäden kommen. Die Ergebnisse ihrer Testreihe will die Kaufmännische Krankenkasse (KKH) Ende November bei der Medizin-Fachmesse Medica in Düsseldorf vorstellen.

Seit der Gendefekt 1996 entdeckt wurde, kann Hämochromatose mit einem Gentest leicht, schnell und sicher festgestellt werden. Sollte das Ergebnis positiv ausfallen, ist die Behandlung ebenfalls leicht: Es genügt ein regelmäßiger Aderlass - Gentechnik trifft Mittelalter, wenn man so will. Nur einer von 20 Betroffenen entwickelt Symptome.

Einfache Diagnose und Therapie machten die Hämochromatose ideal für den Massentest. "Wir wollen wissen, was man mit einer Früherkennung der Krankheit erreichen kann", erläutert KKH-Sprecher Wolfgang Michall. Es ging seiner Kasse aber auch darum, die Akzeptanz für einen Massen-Gentest unter den Versicherten zu prüfen. 10 000 Teilnehmer waren anvisiert worden, 6000 Freiwillige nahmen teil. Aber damit sei die KKH zufrieden, so Michall.

Die Kostenfrage spielt eine zentrale Rolle. Die Ausgaben lassen sich mit etwa fünf Euro pro Test leicht abschätzen. Interessanter aber sind mögliche Einsparungen. Michall: "Womöglich kann man bei späteren Behandlungskosten sparen, wenn der Versicherte von seiner Krankheit weiß und sein Verhalten ändert." Denkbar seien nun weitere Gentest-Reihen. Man müsse auch darüber diskutieren, Gentests in die Kassenleistungen zu integrieren, so Michall zur WAZ.

Gentests werden in Deutschland seit langem kon-trovers diskutiert. Einerseits bieten sie die Chance, schwere Krankheiten früh zu erkennen und Leiden zu mindern. Auf der anderen Seite aber könnten sie ein Einfallstor für Diskriminierungen sein, wenn die Daten nicht geheim bleiben. Soll in Zukunft eine Lebensversicherung genetische Daten von ihren Kunden verlangen dürfen, um die Prämien zu berechnen? Soll Arbeitgebern Einblick in das Genom ihrer Angestellten gewährt werden?

Diese Fragen sind bislang gesetzlich ungeklärt. Seit Jahren kündigt die Bundesregierung ein entsprechendes Gesetz an, bisher blieb es bei einem Entwurf. Mit dem ersten Massen-Gentest in Deutschland setzt die Kasse daher auch bewusst die Politik unter Druck. "Wir fordern eine klare und eindeutige Regelung", so Michall. Gentests müssten freiwillig sein, ausschließlich den Betroffenen selbst zur Verfügung stehen und dürften nicht verwertet oder verbreitet werden.

Eine fatale Folge des fehlenden Gesetzes ist der von vielen Medizinern beklagte "Wildwuchs" privater Genlabore. Diese bieten gegen Geld alle möglichen Gentests an und lassen die Betroffenen dann mit den Ergebnissen allein. Prof. Jörg Epplen, Humangenetiker an der Ruhr-Uni Bochum, kritisiert das scharf: "Ohne genetische Beratung darf keine vorhersagende Diagnostik gemacht werden."
Epplen weiß um die Nöte, in die ein Gentest Betroffene und ihre Familien bringen kann. Was stellt man an mit dem Wissen, die Veranlagung für Rheuma, Multiple Sklerose oder gar Schizophrenie zu tragen? Da sei nicht nur ärztlicher Beistand geboten, sondern auch der von Psychologen und Sozialarbeitern. Umso schlimmer, wenn es einigen Instituten nur um den Profit geht.
23.08.2004 Von Christopher Onkelbach

http://www.waz.de/waz/waz.onlinesuche.ergebnis.volltext.php?zulieferer=waz&redaktion=redaktion&dateiname=dateiname&kennung=on2wazWESRegRegionRhein-Ruhr38221&catchline=catchline&kategorie=kategorie&rubrik=Region®ion=Region%20Rhein-Ruhr&bildid=&searchstring=H%E4mochromatose&dbserver=1&dbosserver=1&other=

 

aktueller bericht im SPIEGEL....

http://www.spiegel.de/wissenschaft/mensch/0,1518,314596,00.html

MASSEN-GENTEST

[size=+1]Krankenkasse untersucht 6000 Mitglieder auf Erbkrankheit
[/size][size=-1]
Von Vlad Georgescu und Marita Vollborn

Erstmals hat eine Krankenkasse Tausende Mitglieder in einem Massen-Gentest auf eine Erbkrankheit untersucht. Der Modellversuch der Kaufmännischen Krankenkasse verspricht nicht nur Aussicht auf schnelle medizinische Behandlung. Private Versicherer könnten sich ermutigt fühlen, von allen Neukunden Gentest-Resultate zu verlangen.
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[size=-3]DPA[/size]​

[size=-2]DNS-Analyse mit Blutprobe: Krankenkasse führte ersten Massen-Gentest durch[/size]

Bereits im Jahr 2001 hatten Mitarbeiter der Kaufmännischen Krankenkasse (KKH) und Forscher der Medizinischen Hochschule Hannover eine bundesweit einmalige Studie geplant. Die Vision wurde nun Wirklichkeit: 6000 Mitglieder der KKH wurden vor wenigen Tagen präventiv auf die Eisenspeicherkrankheit Hämochromatose getestet.

Sollte sich das Verfahren als medizinisch und ökonomisch sinnvoll erweisen, soll es nicht beim Modellversuch bleiben: Die KKH will sich dann für eine Aufnahme des Tests in den regulären Leistungskatalog der Gesetzlichen Krankenversicherung engagieren - was dazu führen könnte, dass private Kassen künftig von allen neuen Kunden Auskunft über solche Gentest-Ergebnisse verlangen.

Die 1889 entdeckte Eisenspeicherkrankheit beruht auf einem vererbbaren Gendefekt. Jeder 400. Deutsche besitzt entsprechende Erbanlagen für die Stoffwechselerkrankung, die verhindert, dass der Körper das mit der Nahrung aufgenommene Eisen ausreichend verwerten kann. In der Folge reichert sich Eisen erst im Darm, im Laufe der Jahre schließlich in der Bauchspeicheldrüse, den Nieren, dem Herzen und der Leber an. Unbehandelt kann die Hämochromatose zumindest Ermüdungserscheinungen und Gelenkprobleme auslösen, im schlimmsten Fall auch Diabetes, Herzversagen, Leberzirrhose oder Leberkrebs.

Weg zum "gläsernen Patienten"

Nach Ansicht von Jens Reich, Professor am Berliner Max-Delbrück-Centrum für Molekulare Medizin und Mitglied des Nationalen Ethikrates, stellt der KKH-Gentest tatsächlich eine Chance zur Frühbehandlung dar - wenn der Patient mit der Untersuchung einverstanden ist. "Eine Ausweitung solcher Tests unter diesen Voraussetzungen und mit dieser medizinischen Zielsetzung stellt kein ethisches Problem dar", erklärt Reich gegenüber SPIEGEL ONLINE, weist allerdings gleichzeitig auf mögliche Schwachstellen hin. "Problematisch könnte es dann sein, wenn der Test nicht sicher ist und falsche Ergebnisse auftreten."

Ungeachtet der medizinischen Vorteile könnte das Hämochromatose-Screening den Privatversicherern den Weg zum "gläsernen Patienten" ebnen. Denn Gentests, die auf ein potenzielles Erkrankungsrisiko hinweisen, sind für sie ein finanziell äußerst lukratives Feld.

Zwar verzichteten die deutschen Privatversicherer darauf, einen Vertragsabschluss von solchen Tests abhängig zu machen. Der Gesamtverband der Deutschen Versicherungswirtschaft (GDV) legte dazu schon vor drei Jahren eine entsprechende freiwillige Selbstverpflichtung vor. Sie sollte der Bevölkerung die Sorge nehmen, dass genetisch getestete Menschen vom Versicherungsschutz ausgeschlossen werden, hieß es damals in einer entsprechenden GDV-Mitteilung.

Freiwillige Selbstverpflichtung mit Verfallsdatum

Doch die freiwillige Selbstverpflichtung gilt nur bis zum 31. Dezember 2006. Und die Zurückhaltung der Branche kennt Grenzen: Bei sehr hohen Versicherungssummen oberhalb von 250.000 Euro oder bei einer Jahresrente von über 30.000 Euro in der Berufsunfähigkeits-, Erwerbsunfähigkeits- und Pflegerentenversicherung sind schon heute Ausnahmen erlaubt.

KKH-Vorstandschef Ingo Kailuweit fordert daher gesetzliche Regelungen, nach denen Gentests in der Medizin nur bei Vorliegen konkreter Behandlungsmöglichkeiten eingesetzt und Testergebnisse aus der Gendiagnostik nur den Betroffenen zur Verfügung stehen dürfen. "Gentests", so Kailuweit, "dürfen Betroffene nicht diskriminieren."

Zwar beteuerte der GDV auf Anfrage von SPIEGEL ONLINE, "alle Unternehmen haben sich der Selbstverpflichtung unterworfen und werden dies ausnahmslos auch weiter tun". Auf eine gesetzliche Regelung sollte man deshalb verzichten. Im Bundesgesundheitsministerium ist man da allerdings anderer Ansicht. Sozialministerin Ulla Schmidt (SPD) kündigte nach dem Massen-Gentest der KKH prompt ein Gesetz zum Schutz der Patienten "noch in dieser Legislaturperiode" an - und damit vor Ablauf der freiwilligen Selbstbeschränkung der Versicherungen.

 

es ist bestimmt nicht einfach

ulla, es werden sicherlich jetzt auch viele kontroverse diskussionen statt finden.

nur wenn ich bedenke, das viele daran "erkranken" und wenn man es rechtzeitig festgestellt hätte, wäre denen mit aderlässen so geholfen worden, das sie keine großen nennenswerten einschränkungen mehr in ihrem leben gehabt hätten.

und bei dem gedanken, das es mit die häufigste erbkrankheit ist, bin ich schon ganz schön wütend (wie beim rheuma auch)das man dort nicht mehr ein augenmerk drauf legt.

aber es müssen sicherlich rahmenbedingungen festgesetzt werden. denn diese massentest können durchaus dazu führen, das man nicht mehr versichert werden kann.

ich bin gespannt, was noch alles kommen wird.

auf denn
liebi