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Gendefekt - Rheuma?

Dieses Thema im Forum "Kinder- und Jugendrheuma" wurde erstellt von Annett69, 15. März 2009.

  1. Annett69

    Annett69 Neues Mitglied

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    Hallo,
    ich bin neu hier und habe meine Geschichte in "Bin neu und völlig ratlos" rein gestellt. Ein Gedanke lässt mich nicht mehr los. Vielleicht kann jemand von euch mir einen Rat geben. Hier die Geschichte in Kurzform:
    In der Schwangerschaft vor 11 Jahren mit meiner Tochter sah man im Ultraschall, dass sie eine Wassereinlagerung am Hinterkopf hat. Die Ärzte sagten, es könnte Trisomie21 sein. Eine Fruchtwasseruntersuchung bestätigte das nicht. Sie sagten mir nur, dass es trotzdem für ein Gendefekt spricht. Sie wurde 1998 per Kaiserschnitt entbunden und war erts einmal völlig gesund. Allerdings war sie nur am Schreien. Ruhig war sie nur an der Brust. Selbst im Kinderwagen schrie sie. Nach einigen Wochen stellten wir fest, dass sie die rechte Seite nicht richtig bewegte. Mit Physiotherapeuten wurde es bedingt besser. Im SPZ sagte man uns: frühkindlicher Hirnschaden. Das glaubte ich aber nicht. Sie "lief" dann auf den Knien. Ihre körperliche Entwicklung war zurück, ihr Geist weit vorn. Mit knapp 2 Jahren konnte sie laufen, war aber nie besonders sportlich. Sie ist jetzt 10 Jahre alt, groß und sehr schlank. Hat immer mal Gelenkschmerzen, ständig dicke Lymphdrüsen ( ständig erkältet). In Sport ist sie 3-4. Ihre Gelenkbeschwerden werden von uns oder auch den Ärzten als Wachstum abgetan. Sie hat eine schlechte Körperhaltung und ständig Schmerzen am Brustkorp. Der Orthopäde sagt, leichte Trichterbrust. Da ich selber starke Rücken und Gelenkprobleme habe, wurde bei mir jetzt HLA-B27 positiv fest gestellt. Jetzt macht es auf einmal "Klick" bei mir. Habe ich ihr vielleicht dieses Gen vererbt? Ist es das, was sie in der Schwangerschaft sahen? Hat sie vielleicht die Anfänge von Rheuma? Sollte ich ihr Blut abnehmen lassen? Sie hat nach jeder sportlichen Betätigung "Muskelkater" bzw. Schmerzen. Was ratet ihr mir? Kann das auch ein Kinderarzt?
    Liebe Grüße, Annett
     
  2. kukana

    kukana Moderatorin

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    Es wird darüber diskutiert inwiefern ein Gendefekt für rheumatische Erkrankungen mit *Schuld* sein könnte. Bei HLA B 27 ist es wohl so, dass es vererbt wird, aber nicht immer bricht die Erkrankung dann auch aus.

    Seid ihr denn mal zu einem Kinderrheumatologen gegangen um einfach abzuklären, dass da nichts weiter ist? Anhand von Laborwerten allein kann man das manchmal gar nicht feststellen, alles als Wachstumsschub abzutun ist oft auch verkehrt. Bevor ihr euch später Vorwürfe macht etwas versäumt zu haben würde ich einen Termin machen.

    Gruß Kuki


    ***
    Auch der Gentest der Forscher spiegelte diesen Zusammenhang wider: Bei den erkrankten Probanden kam eine bestimmte Variante eines Gens namens MHC2TA deutlich häufiger vor als bei der Kontrollgruppe. Dieses Gen reguliert unter anderem die Bildung der so genannten MHC-Proteine, die unverzichtbar für das Erkennen von Krankheitserregern sind. Bei den Trägern der neuidentifizierten Variante ist die Produktion dieser Abwehreiweiße deutlich reduziert.
    Die Wissenschaftler schätzen, dass die Genvariante bei etwa 20 bis 25 Prozent der Gesamtbevölkerung vorkommt. Möglicherweise spielt sie auch bei anderen Krankheiten, an denen Entzündungsreaktionen beteiligt sind, eine Rolle. Die Ergebnisse erklären auch, warum beispielsweise Wirkstoffe wie die so genannten Statine, die meist als Cholesterinsenker eingesetzt werden, sowohl bei Autoimmunerkrankungen als auch bei Herzproblemen helfen: Sie haben neben ihrem cholesterinsenkenden Effekt auch entzündungshemmende Eigenschaften - unter anderem, weil sie die Aktivität von MHC2TA beeinflussen.**** zitat aus Spiegel .de von 2005


    http://www.spiegel.de/wissenschaft/mensch/0,1518,350339,00.html
     
  3. Annett69

    Annett69 Neues Mitglied

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    Danke für die Antwort. Wir waren jetzt nicht mit ihr beim Arzt. Ich habe das Ergebnis von mir erst am Donnertag erhalten. Den evebtuellen Zusammenhang sah ich erst jetzt. Man vergisst oder verdrängt einfach die Probleme von damals. Jedoch klagt sie recht häufig über Schmerzen. Doch sie ist halt ein starkes Mädchen, kann mit Schmerzen super umgehen, sodass man es ihr nicht anmerkt. Ich möchte jetzt auch nicht überunruhig wirken. Jedoch schießt es durch meinen Kopf......