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CINCA-Syndrom

Dieses Thema im Forum "Allgemeines und Begleiterkrankungen" wurde erstellt von Nicky16, 12. Mai 2004.

  1. Nicky16

    Nicky16 Nicky16

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    Habe euch hier mal einen Artikel über CINCA-Syndrom rausgesucht

    Liebe grüße eure Nicky


    Was ist das?
    Das CINCA-Syndrom wird auch neonatal beginnende Systemerkrankung (NOMID) genannt und ist eine seltene vererbte Erkrankung mit wiederkehrendem Fieber. Das häufigste frühe Zeichen ist ein Hautausschlag, der schon bei Geburt oder zumindestens der 1. Lebenswoche beobachtet wird. Der Name CINCA bedeutet, dass die Erkrankung bereits im Säuglingsalter vorhanden ist, dass sich neurologische Erscheinungen wie eine langdauernde Hirnhautentzündung finden, dass eine Beteiligung der Gelenke zu den wichtigsten Symptomen gehört.
    Zwei andere Erkrankungen, die häufig erst im späteren Leben erkannt werden, sind auf Veränderungen des gleichen Genes wie bei CINCA zurückgeführt worden, die Erkrankungen Muckle-Wells-Syndrom (MWS) und die Familiäre Kälte-Urticaria (FCU).

    Wie häufig ist die Erkrankung?
    CINCA ist eine sehr seltene Erkrankung. Vermutlich sind bisher weniger als 100 Fälle beschrieben worden. Die Erkrankung zeigt sich als Hautausschlag bei Geburt bei den meisten Fällen. Jungen und Mädchen sind gleich häufig betroffen. Die Erkrankung ist bei allen Rassen beschrieben worden. Es gibt keinen Einfluß von Klima oder Jahreszeit.

    Was sind die Ursachen der Erkrankung?
    Die Ursache des CINCA-Syndroms ist ein Erbfehler. In der Hälfte der Fälle findet sich eine Mutation in einem Gen, das CIAS1 genannt wird. CIAS1 bedeutet „Cryopyrin entzündliches verbundenes Syndrom Nummer 1“.
    Dieses Gen findet sich auf Chromosom 1. Es enthält Informationen für ein Protein, das Cyropyrin heißt. Das veränderte Gen ist verantwortlich für eine Störung der entzündlichen Antwort des Körpers. Jedoch ist der genaue Mechanismus bisher unbekannt. Bisher wurde kein auslösender Faktor für die Krankheitsschübe bei CINCA ausgemacht.

    Ist die Erkrankung vererbt?
    Meistens findet sich kein anderes Familienmitglied, das an CINCA leidet. Bei CINCA ist das Gen vermutlich bei der Zeugung des Kindes oder später verändert worden. Man spricht von Neumutation. Wenn sich bei den Eltern keine Mutation findet, gibt es auch kein erhöhtes Risiko, dass dieses Paar ein weiteres Kind hat, das an CINCA leidet. Wenn hingegen ein Patient mit CINCA plant, selber Kinder zu haben, dann ist das Risiko bei 50%, dass seine Nachkommen auch CINCA haben. In Fällen, in denen keine Mutation gefunden wird, ist das genetische Risiko vermutlich genau so hoch.

    Warum hat mein Kind diese Erkrankung bekommen? Kann sie verhindert werden?
    Da CINCA eine genetische Erkrankung ist, hat das Kind, das mit CINCA geboren wird, diese Erkrankung lebenslang. Wenn Eltern mit einem Kind, das an CINCA leidet, ein weiteres Kind haben wollen, dann sollten sie eine genetische Beratung erhalten. Danach ist eine vorgeburtliche Diagnostik nur gerechtfertigt, wenn die Mutation sich bei einem Elternteil gefunden hat. Bisher gibt es keine Möglichkeit, CINCA während der Schwangerschaft mittels Ultraschall zu entdecken.

    Ist die Erkrankung ansteckend?
    CINCA ist nicht ansteckend.

    Was sind die hauptsächlichen Krankheitserscheinungen?
    Bei Geburt sind etwa die Hälfte der betroffenen Kinder Frühgeborene. Man vermutet zunächst, sie hätten eine Infektion, es findet sich jedoch kein Keim. Das erste Krankheitszeichen ist der Hautausschlag, der einer nicht juckenden Nesselsucht gleicht. Das Ausmaß der Veränderung kann während des Tages wechseln. Das zweite Zeichen zeigt sich in den Gelenken, Schmerz ist häufig. Manchmal findet sich eine vorübergehende Schwellung ohne Fehlstellung des Gelenkes. In schweren Fällen, dies sind weniger als 50 %, findet sich ein verstärktes Wachstum des Knorpels der Wachstumsfuge und der Epiphysen, aber auch typischerweise der Kniescheibe. Dies führt zur Verformung der betroffenen Gelenke und zu typischen Veränderungen im Röntgenbild.
    Dauerhafte Kopfschmerzen sind die Folge einer langwierigen Entzündung der Hirnhäute. Dies führt auch zu einer Vermehrung des Kopfumfanges. Manchmal findet sich ein verzögerter Schluß der großen Fontanelle. Der erhöhte Druck im Schädel ist vermutlich Ursache der Kopfschmerzen. Augenveränderungen entwickeln sich mit der Zeit. Infolge langwieriger Entzündung und Schwellung des Sehnerven kommt es zu einer Schwächung der Sehkraft bei einigen Kindern. Zudem kann sich eine Empfindungsschwerhörigkeit unterschiedlichen Ausmaßes entwickeln. Es kommt zu einer zunehmenden Verzögerung des Wachstums. Bei älteren Kindern sind die Hände kurz und dick und Finger und Zehen können verdickt erscheinen.

    Ist die Erkrankung dieselbe bei jedem Kind?
    Nein, die Erkrankung wechselt zwischen milden Formen und sehr schwerem Betroffensein. Ungefähr 10 % haben keine Entzündung der Hirnhäute. Nur weniger als 50% haben schwere Gelenkveränderungen.

    Wie wird die Erkrankung festgestellt?
    CINCA wird festgestellt aufgrund der Vorgeschichte und der erhobenen Befunde und kann durch Untersuchung der Erbsubstanz bestätigt werden. Allerdings finden sich die Genveränderungen nur in der Hälfte der Fälle. Die anderen Fälle sind vermutlich durch anderen noch unbekannte Genveränderungen bedingt.

    Kann die Erkrankung behandelt/geheilt werden?
    CINCA kann nicht geheilt werden. Es gibt keine vorsorgliche Behandlung der Anfälle. Allerdings kann die Behandlung der Krankheitserscheinungen Entzündung und Schmerzen mindern. Weitere Medikamente werden in Forschungseinrichtungen untersucht.

    Wie sieht die Behandlung aus?
    Nicht steroidale Antirheumatika, cortisonartige Medikamente sowie Schmerzmedikamente sind im Einsatz. Es gibt keine heilende Behandlung. Versuche der Behandlung mit TNF-Blockern wie Etanercept ergaben widersprüchliche Ergebnisse.
    Krankengymnastik ist sehr wichtig, wenn die Verformung der Gelenke auftritt. Schienen und Gehhilfen können notwendig sein.
    Bei Kindern mit Schwerhörigkeit müssen Hörgeräte angepasst werden. Bei wachsenden Kindern kann eine Augenoperation mit Hornhauttransplantation notwendig werden, wenn der Sehverlust durch Ablagerungen in der Hornhaut bedingt ist.
    Orthopädische Operationen können hilfreich sein, wenn es zu schwerer Verformung kommt.

    Wie lange wird die Erkrankung dauern?
    CINCA ist eine lebenslange Erkrankung.

    Wie sieht die langfristige Entwicklung der Erkrankung aus (Prognose)?
    Kinder mit CINCA können Wachstumsveränderungen während der Dauer der Erkrankung haben. Die langfristige Entwicklung von CINCA hängt auch von der Schwere der Gelenkbeteiligung, der Schwere der Hirnhautentzündung ab. Manche Kinder sind durch Schäden am Gehirn gestorben.
     
  2. andzela

    andzela Guest

    Meine Tochter geb.10.03.2004 Leidet unter Cinca Syndrom. Wer hat noch diese Krankheit? Hilfe!