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CINCA-Syndrom

Dieses Thema im Forum "Kinder- und Jugendrheuma" wurde erstellt von Nicky16, 12. Mai 2004.

  1. Nicky16

    Nicky16 Nicky16

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    Habe euch hier mal einen Bericht übers CINCA-Syndrom rausgesucht

    Liebe Grüße Nicky

    Was ist das?
    Das CINCA-Syndrom wird auch neonatal beginnende Systemerkrankung (NOMID) genannt und ist eine seltene vererbte Erkrankung mit wiederkehrendem Fieber. Das häufigste frühe Zeichen ist ein Hautausschlag, der schon bei Geburt oder zumindestens der 1. Lebenswoche beobachtet wird. Der Name CINCA bedeutet, dass die Erkrankung bereits im Säuglingsalter vorhanden ist, dass sich neurologische Erscheinungen wie eine langdauernde Hirnhautentzündung finden, dass eine Beteiligung der Gelenke zu den wichtigsten Symptomen gehört.
    Zwei andere Erkrankungen, die häufig erst im späteren Leben erkannt werden, sind auf Veränderungen des gleichen Genes wie bei CINCA zurückgeführt worden, die Erkrankungen Muckle-Wells-Syndrom (MWS) und die Familiäre Kälte-Urticaria (FCU).

    Wie häufig ist die Erkrankung?
    CINCA ist eine sehr seltene Erkrankung. Vermutlich sind bisher weniger als 100 Fälle beschrieben worden. Die Erkrankung zeigt sich als Hautausschlag bei Geburt bei den meisten Fällen. Jungen und Mädchen sind gleich häufig betroffen. Die Erkrankung ist bei allen Rassen beschrieben worden. Es gibt keinen Einfluß von Klima oder Jahreszeit.

    Was sind die Ursachen der Erkrankung?
    Die Ursache des CINCA-Syndroms ist ein Erbfehler. In der Hälfte der Fälle findet sich eine Mutation in einem Gen, das CIAS1 genannt wird. CIAS1 bedeutet „Cryopyrin entzündliches verbundenes Syndrom Nummer 1“.
    Dieses Gen findet sich auf Chromosom 1. Es enthält Informationen für ein Protein, das Cyropyrin heißt. Das veränderte Gen ist verantwortlich für eine Störung der entzündlichen Antwort des Körpers. Jedoch ist der genaue Mechanismus bisher unbekannt. Bisher wurde kein auslösender Faktor für die Krankheitsschübe bei CINCA ausgemacht.

    Ist die Erkrankung vererbt?
    Meistens findet sich kein anderes Familienmitglied, das an CINCA leidet. Bei CINCA ist das Gen vermutlich bei der Zeugung des Kindes oder später verändert worden. Man spricht von Neumutation. Wenn sich bei den Eltern keine Mutation findet, gibt es auch kein erhöhtes Risiko, dass dieses Paar ein weiteres Kind hat, das an CINCA leidet. Wenn hingegen ein Patient mit CINCA plant, selber Kinder zu haben, dann ist das Risiko bei 50%, dass seine Nachkommen auch CINCA haben. In Fällen, in denen keine Mutation gefunden wird, ist das genetische Risiko vermutlich genau so hoch.

    Warum hat mein Kind diese Erkrankung bekommen? Kann sie verhindert werden?
    Da CINCA eine genetische Erkrankung ist, hat das Kind, das mit CINCA geboren wird, diese Erkrankung lebenslang. Wenn Eltern mit einem Kind, das an CINCA leidet, ein weiteres Kind haben wollen, dann sollten sie eine genetische Beratung erhalten. Danach ist eine vorgeburtliche Diagnostik nur gerechtfertigt, wenn die Mutation sich bei einem Elternteil gefunden hat. Bisher gibt es keine Möglichkeit, CINCA während der Schwangerschaft mittels Ultraschall zu entdecken.

    Ist die Erkrankung ansteckend?
    CINCA ist nicht ansteckend.

    Was sind die hauptsächlichen Krankheitserscheinungen?
    Bei Geburt sind etwa die Hälfte der betroffenen Kinder Frühgeborene. Man vermutet zunächst, sie hätten eine Infektion, es findet sich jedoch kein Keim. Das erste Krankheitszeichen ist der Hautausschlag, der einer nicht juckenden Nesselsucht gleicht. Das Ausmaß der Veränderung kann während des Tages wechseln. Das zweite Zeichen zeigt sich in den Gelenken, Schmerz ist häufig. Manchmal findet sich eine vorübergehende Schwellung ohne Fehlstellung des Gelenkes. In schweren Fällen, dies sind weniger als 50 %, findet sich ein verstärktes Wachstum des Knorpels der Wachstumsfuge und der Epiphysen, aber auch typischerweise der Kniescheibe. Dies führt zur Verformung der betroffenen Gelenke und zu typischen Veränderungen im Röntgenbild.
    Dauerhafte Kopfschmerzen sind die Folge einer langwierigen Entzündung der Hirnhäute. Dies führt auch zu einer Vermehrung des Kopfumfanges. Manchmal findet sich ein verzögerter Schluß der großen Fontanelle. Der erhöhte Druck im Schädel ist vermutlich Ursache der Kopfschmerzen. Augenveränderungen entwickeln sich mit der Zeit. Infolge langwieriger Entzündung und Schwellung des Sehnerven kommt es zu einer Schwächung der Sehkraft bei einigen Kindern. Zudem kann sich eine Empfindungsschwerhörigkeit unterschiedlichen Ausmaßes entwickeln. Es kommt zu einer zunehmenden Verzögerung des Wachstums. Bei älteren Kindern sind die Hände kurz und dick und Finger und Zehen können verdickt erscheinen.

    Ist die Erkrankung dieselbe bei jedem Kind?
    Nein, die Erkrankung wechselt zwischen milden Formen und sehr schwerem Betroffensein. Ungefähr 10 % haben keine Entzündung der Hirnhäute. Nur weniger als 50% haben schwere Gelenkveränderungen.

    Wie wird die Erkrankung festgestellt?
    CINCA wird festgestellt aufgrund der Vorgeschichte und der erhobenen Befunde und kann durch Untersuchung der Erbsubstanz bestätigt werden. Allerdings finden sich die Genveränderungen nur in der Hälfte der Fälle. Die anderen Fälle sind vermutlich durch anderen noch unbekannte Genveränderungen bedingt.

    Kann die Erkrankung behandelt/geheilt werden?
    CINCA kann nicht geheilt werden. Es gibt keine vorsorgliche Behandlung der Anfälle. Allerdings kann die Behandlung der Krankheitserscheinungen Entzündung und Schmerzen mindern. Weitere Medikamente werden in Forschungseinrichtungen untersucht.

    Wie sieht die Behandlung aus?
    Nicht steroidale Antirheumatika, cortisonartige Medikamente sowie Schmerzmedikamente sind im Einsatz. Es gibt keine heilende Behandlung. Versuche der Behandlung mit TNF-Blockern wie Etanercept ergaben widersprüchliche Ergebnisse.
    Krankengymnastik ist sehr wichtig, wenn die Verformung der Gelenke auftritt. Schienen und Gehhilfen können notwendig sein.
    Bei Kindern mit Schwerhörigkeit müssen Hörgeräte angepasst werden. Bei wachsenden Kindern kann eine Augenoperation mit Hornhauttransplantation notwendig werden, wenn der Sehverlust durch Ablagerungen in der Hornhaut bedingt ist.
    Orthopädische Operationen können hilfreich sein, wenn es zu schwerer Verformung kommt.

    Wie lange wird die Erkrankung dauern?
    CINCA ist eine lebenslange Erkrankung.

    Wie sieht die langfristige Entwicklung der Erkrankung aus (Prognose)?
    Kinder mit CINCA können Wachstumsveränderungen während der Dauer der Erkrankung haben. Die langfristige Entwicklung von CINCA hängt auch von der Schwere der Gelenkbeteiligung, der Schwere der Hirnhautentzündung ab. Manche Kinder sind durch Schäden am Gehirn gestorben.
     
  2. Petra16

    Petra16 Neues Mitglied

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    hallo nicky!
    der beitrag ist wirklich sehr interessant, aber auch ziehmlich erschütternd, zu lesen! hatte schon mal in meinen büchern nachgeschaut was das cinca syndrom ist- bin aber leider nicht fündig geworden! dürfte wirklich kaum auftreten. umso mehr interessiert es mich, wie bzw wann diese krankheit bei dir diagnostiziert wurde?! und wie schlimm bist du betroffen bzw was ist betroffen?
    lg petra
     
  3. kukana

    kukana Moderatorin

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    hallo nicky,

    wir haben ja schon öfter miteinander gesprochen und ich finde es super wie du mit deiner erkrankung und allem drum und dran umgehst. somit drücke ich dir für deinen aufenthalt nächste woche im krankenhaus alle verfügbaren daumen :D

    gestern habe ich noch mit gaia im msn geredet, sie ist bei der rheumaliga niedersachsen, kümmert sich dort um alle belange die mit kinderrheuma zu tun haben. sie meinte zu entsinnen, dass es in göttingen einen 4 jährigen jungen gibt mit cinca und noch ein kind in süddeutschland.

    lieben gruß erstmal, kuki

     
  4. isa und leon

    isa und leon Neues Mitglied

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    endlich verbündete...!!!

    hallo!
    Ich habe ebenfalls cinca.
    Ich habe schon länger nach menschen gesucht die ebenfalls davon betroffen sind. Ich stelle mich erst einmal vor: also
    ich heiße isabell und komm aus plauen(sachsen), ich bin 18 jahre alt und bin zur zeit mit meinem sohn im mutterjahr.mein sohn leon hat ebenfalls cinca von mir vererbt bekommen:sniff:.ich habe cinca seit geburt an.bin 13 jahre ohne wissen was es genau ist mit prednisolon,usw vollgestopft worden und jetzt kineret.
    hmmmm soooo.....und jetzt habe ich mich mal hier offenbart vielleicht findet sich ja jemand zum erfahrungsaustausch:a_smil08:


    isa und leon
     
  5. kukana

    kukana Moderatorin

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    Hallo Isa,
    ich hoffe du bekommst Antworten. Leider ist Nicky schon eine Weile nicht mehr aktiv gewesen, ich meine mich zu entsinnen, dass sie eine Ausbildung machen wollte. Bin aber nicht sicher, vielleicht weiß das einer der anderen User.

    Gruß Kuki
     
  6. Steff

    Steff Neues Mitglied

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    Hallo Isa!

    Aus Plauen kommst du...bist du dann auch beim Dr. Quitzsch? -War ich nämlich auch viele Jahre ; )

    LG Stefanie
     
  7. isa und leon

    isa und leon Neues Mitglied

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    jup...dr.Quitzsch den kenn ich:) seit ich 1 jahr bin.
    Ausbildung da freu ich mich auch drauf ich darf nur nicht den beruf machen den ich so gern hätt naja aber was andres hat sich mittlerweile auch gefunden. wie war das bei euch konntet ihr auch alles machen oder hattet ihr auch einschränkungen bei der jobwahl
     
  8. Minka86

    Minka86 Neues Mitglied

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    Isa

    Hallo Isabell ich bins Nicky
    habe einen neuen Benutzernamen.

    Wie gehts dir? mir nicht so gut wenn du willst kannst mir mal deine nummer geben dann ruf ich dich mal an
     
  9. strippi

    strippi Neues Mitglied

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    Ich kenne CINCA unter NOMID

    Hallo,

    ich heiße Manu und wir wohnen in Berlin. Meine Tochter hat von Geburt an das NOMID Syndrom. Wir haben viele Ärzte und Krankenhäuser durch, ehe es erkannt wurde (Diagnosen: Lupus/Charité Berlin-> Vaskulitis/Klinikum Buch -> Nomid/Virchow Berlin). Meine Tochter wird jetzt 23 Jahre. Die Prognosen stehen schlecht. Im Alter von 5 Jahren hatte Sie eine Hüftgelenkentzündung. Mit 6 Jahren wuchsen ihr in beiden Knien Tumore, die rasend schnell die Knie verformten. Wir mussten lange nach einem Artz suchen, der mutig genug war, um zu operieren. Mit 12 Jahren hatte sie einen Schlaganfall, der vermutlich duch die Medikamente verursacht wurde. Sie bekam zu der Zeit MTX und Enbrel. Beide Medikamente haben keinerlei Wirkung gezeigt. Ihr war nur ständig übel. Ich habe gute Erfahrungen mit Dr. Keitzer im Virchowklinikum Berlin gemacht. Den kann ich sehr empfehlen.
    Meine Tochter hatte jetzt 4 Jahre kaum Schübe. Doch jetzt liegt ihre Leukozytenzahl bei 500. Wieder bekommt Sie ein experimentelles Medikament um nicht an die Dialyse zu müssen.
    Meine Frage lautet: Gibt es jemanden der älter als 23 Jahre ist?
    Die Lebenserwartungen werden ja leider von den Ärzten sehr wage gehalten. Prognosen gibt es leider auch nicht.
    Die Organe sind angegriffen und wir wissen nicht, ob es von der Grunderkrankung oder von den so reichlich verabreichten Medikamenten kommt. Sollte meine Tochter der Behandlung nicht zustimmen, erwartet sie sicher die Dialyse. Ihr Arzt machte unmissverständlich klar, dass die Lage sehr ernst ist. Wir haben wirklich alles versucht. Jedes nur mögliche Medikament. Auch solche, die in Deutschland damals noch nicht zugelassen waren. Nichts hat geholfen. Leider wird schon seit über 20 Jahren geforscht, was den Gendefekt verursacht. Nur soviel wurde herrausgefunden, dass bei 60 % der Fälle eine Mutation im CIAS1-Gen nachgewiesen wurde.
     
    #9 3. März 2009
    Zuletzt bearbeitet: 3. März 2009
  10. Minka86

    Minka86 Neues Mitglied

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    Ich bin 22 aber mir gehts mit dem Nomid den umständen entsprechend gut. Bin auch an den Kniegelenken operiert worden und stand kurz vor der Dialyse. Bekomme jetzt auch ein Studienmedikament aber mir hat zuvor das Medikament Kineretso gut angeschlagen, dass ich keine Entzündungen mehr hatte und auch nicht mehr dialyse im Raum steht hab das mitlerweile bis auf die Schmerzen sehr gut im Griffwürde mich freuen mit ihrer Tochter mal zu schreiben weil sie in meinem alter ist.

    Liebe Grüße Minka
     
  11. strippi

    strippi Neues Mitglied

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    Hallo Minka,

    da würde Sie sich auch freuen. Ihr msn Name ist -zukki-. Oder schreibe Ihr eine Mail unter oz-zukki@web.de. Ein Erfahrungsaustausch ist eine super Idee.

    Liebe Grüße
     
  12. OoPrincipessaoO

    OoPrincipessaoO Neues Mitglied

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    hallo isa


    ich habe auch cinka syndrom
    habe es vor etwa drei jahren erfahren.
    Wie geht es dir?
    Hast du immer noch Kineret?
    liebe grüsse
     
  13. schorsch01

    schorsch01 Neues Mitglied

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    Hallo,
    ich bin neu in diesem Forum und hoffe das ich das alles richtig mache.
    Mein Sohn ist jetzt 15 Jahre und hat seit Geburt das CINCA Syndrom,
    er sucht nun über diesen Weg jemand mit der gleichen Krankheit um einen Erfahrensaustausch zu machen. Meldet euch doch mal.
    Gruß Biggi
     
  14. OoPrincipessaoO

    OoPrincipessaoO Neues Mitglied

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    Hallo Biggi

    Wie geht es deinem Sohn Heute?
    Weiss er es schön Lange?
    Würde mich über einen Austausch freuen.
    gruss
     
  15. schorsch01

    schorsch01 Neues Mitglied

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    Hallo,
    meinem Sohn geht es zur Zeit recht gut, er bekommt jetzt neue Medikamente. Wie alt bist du?
    Wenn Du willst melde dich über meine E-Mail-Adresse b.reissmueller@t-online.de und wir könne auch mal telefonieren.

    Gruß Biggi
     
  16. OoPrincipessaoO

    OoPrincipessaoO Neues Mitglied

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    Hallo Biggi

    Ja gerne! Freut mich:a_smil08:! Ich bin 17 und komme von der Schweiz.
    Was für ein Medikament bekommt denn dein Sohn jetzt?
    Ist es Ilaris?
    Wünsch dir und deinem Sohn einen schönen Abend!!

    Gruss OoPrincipessaoO
     
  17. schorsch01

    schorsch01 Neues Mitglied

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    Hallo wie ist den dein Name?

    Mein Sohn bekommt seit 2 Wochen Enbrel und seit ca. 2 Jahre MTX, vor 2 Wochen war er auch wieder im Krankenhaus und hat 3 mal Kortison über den Tropf bekommen. Seitdem sind seine Gelenke wieder viel besser. Was ist das was du bekommst? Ist das auch für die Gelenke oder hast du auch noch andere Probleme?

    Gruß Biggi
     
  18. OoPrincipessaoO

    OoPrincipessaoO Neues Mitglied

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    Hallo Biggi

    Ich habe Cinca Syndrom, das ist auch eine Krankheit welche mit den Gelenken zu tun hat, aber nicht nur.
    Ich muss jetzt alle 8 Wochen Ilaris spritzen.
    Was hat denn dein Sohn genau?
    Hoffe für Ihn das es mit dem neuen Medikament besser wird!
    Mein Name ist übrigens Regula.

    Also dann wünsche ich euch beiden noch einen ganz schönen Abend!
    Grüsse Regula

    ps. du kannst mit ja mal sagen um welche Uhrzeit du oder dein Sohn im Internett bist, dann können wir mal schreiben.
     
  19. schorsch01

    schorsch01 Neues Mitglied

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    Hallo Regula,

    das ist Super das du immer gleich antwortest, mein Sohn hat auch das CINCA Syndrom und dazu die Gelenksprobleme. Was ist Ilaris? Kannst du mir das sagen? Mein Sohn Jan ist regelmäßig in Kwick unter schorsch01 drin. Schreibe mir doch direkt über meine E-Mail Adr.

    Gruß Biggi
     
  20. OoPrincipessaoO

    OoPrincipessaoO Neues Mitglied

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    Hallo Biggi

    Wie lange weiss es dein Sohn schon dass er CINCA hat?
    Ich weiss es jetzt etwa seit drei Jahren. Am Anfang war es ein ziemlicher Schock aber jetzt geht es ganz gut! Ilaris ist eine Spritze. Ich hatte zuvor Kineret jedoch musste ich diese Injektion jeden Tag spritzen.
    Das Medikament welches dein Sohn hat kenne ich gar nicht. Was ist das genau für eines?
    Ja ich hatte auch viel mit den Gelenken problem und hatte immer einen Aussschlag war nicht so toll aber mit den Medis ist jetzt alles weg ich habe nur noch selten Gelenkschmerzen und den Aussschlag habe ich gar nicht mehr. Ich hoffe das das Medikament bei deinem Sohn auch so gut wirkt wie bei mir, sonst fragt doch mal den behandelnden Arzt vielleicht kenn er ja Ilaris und dann kann es dein Sohn auch nehmen ist wirklich gut.
    Freue mich wenn du zurück schreibst.
    Liebe Grüsse
    Regula:a_smil08::top: