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Auch ich bin neu hier. Mein Sohn hat das Cinca Syndrom.

Dieses Thema im Forum "Ich bin neu!" wurde erstellt von Sonja D., 9. November 2014.

  1. Sonja D.

    Sonja D. Neues Mitglied

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    [HR][/HR]Hallo Zusammen,
    mein Name ist Sonja. Ich lebe in der Schweiz, zusammen mit meinem 7 Jährigen Sohn.
    Seit 2 Jahren wissen wir, dass mein Sohn das seltene Cinca Syndrom hat.
    Gleich nach der Geburt wurde er wegen kontaminiertem Fruchtwasser ins Kispi Luzern gebracht, wo er mit Antibiotika behandelt wurde um eine eventuelle Infektion im Keim zu ersticken.
    Bei der Entlassung wurde mir mitgeteilt, dass mein Sohn eine Infektion hatte, aber nicht wegen dem kontaminierten Fruchtwasser. Was für eine Infektion konnten sie mir aber nicht sagen, da sie es selber nicht wussten.
    Im verlaufe der Zeit hatte mein Sohn immer wieder Ausschläge und immer wieder mal Fieber. Der Kinderarzt wurde auch nicht schlau.
    Vor 3 Jahren bekam mein Sohn plötzlich ein geschwollenes linkes Knie, so dass er fast nicht mehr stehen noch gehen konnte.
    Wir wurden ins Kispi Luzern eingewiesen wo sie durch Ultraschall Flüssigkeit im Knie feststellten. Er wurde noch am selben Abend punktiert. Das Kniegelenk war entzündet aber die Flüssigkeit war nicht eiterig. Von da an begann eine Odysee. (Weihnachten und Silvester/Neu Jahr im Spital zu verbringen fand ich nicht lustig, ganze 3 Wochen)
    Das Blut zeigte einen stark erhöhten Entzündungswert an ohne dass die Ärzte den Herd oder die Ursache finden konnten. Sogar die Infektologen vom Inselspital in Bern haben nichts finden können. So wurde dann auch die Rheumatologin (sie ist wirklich super) vom Kispi Luzern hinzugezogen. Sie meinte, es könnte Kinderrheuma sein. Aber das ganze Krankheitsbild war nicht eindeutig genug um sicher zu sein. Da sich die Werte nicht zufriedenstellend besserten, entschloss sich die Ärztin für eine Lumbalpunktion um einen Gentest machen zu lassen, da sie den Verdacht hatte, mein Sohn könnte einen Gendefekt haben. Nach einem Jahr suchen, hat sich der Verdacht nun bestätigt. Nun wird mein Sohn mit dem Medikament Ilaris behandelt. Alle 8 Wochen eine Spritze.
    Im 1. Jahr musste er auch das Medikament Diamox nehmen um die Gehirnflüssigkeit zu regulieren. Zudem muss er regelmässig zum Augenarzt und zum Ohrenarzt. Jedes mal wenn er das Ilaris bekommt, untersucht ihn die Kinder-Rheumatologin aufs genaueste und auch der Neurologe schaut ihn sich gelegentlich an (er ist immer in Kontakt mit der Rheumatologin).
    Laut Ärztin hat mein Sohn eine leicht Form des Cinca Syndrom (Gott sei Dank), aber trotzdem habe ich immer Angst, dass es schlimmer werden kann.
    Wenn ich sehe, wie er in den letzten 2 Jahren wieder an Gewicht (er hat 1 Jahr fast nichts an Gewicht zugenommen, eher verloren) zugelegt hat, und wie er wieder aufgeblüht ist, wie er im Kindergarten und jetzt in der 1.Klasse mitmachen kann, macht mich das sehr glücklich. Trotzt dem sitzt die Angst immer im Hintergrund da und lauert.
    Ich bin neu in dem Forum (meine Kollegin spornte mich an, mich mit Gleichgesinnten auszutauschen) und gerne würde es mich interessieren wie es anderen Eltern mit betroffenen Kindern dabei geht, wie sie damit umgehen.
    Ich würde mich sehr freuen. Angeblich sind es ca. 7 Kinder in der Schweiz von ca. 100 Weltweit die von dem Cinca Syndrom betroffen sind. Daher wäre es schön zu wissen, dass man nicht alleine ist.
    Herzlichen Dank schon mal. Ich wünsche Euch allen einen gesegneten Sonntag!
    Eure Sonja aus der Schweiz
     
  2. Seestern

    Seestern Neues Mitglied

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  3. Sonja D.

    Sonja D. Neues Mitglied

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    Hallo Seestern

    Herzlichen Dank für Deine Antwort mit dem Tip.
    Ich habe schon im Voraus auf Rheuma-Online gestöbert und diese Berichte gelesen. Wenn man diese Leidenswege sieht, bestätigt mir das schon was mir unsere Ärztin gesagt hat, dass mein Sohn eine leichtere Form des Cinca Syndroms hat. Und trotzt dem ist mir etwas bange, dass der Verlauf sich verschlechtern könnte. Ich will ja nicht jammern, denn Shane, so heisst mein Sohn, kann doch ein normales Leben führen. Als Mutter, aber macht man sich halt doch immer etwas Sorgen ob es so weitergeht. Denn jedes mal wenn er über etwas klagt, mach ich mir Gedanken, ob das etwas mit seinem Gendefekt zutun hat.
    Ich wollte halt nur herausfinden, wie andere betroffene Eltern mit dem ganzen umgehen, wie sie sich fühlen etc..
    Lieben Dank für Deine Bemühungen.
    LG Sonja
     
  4. Kati

    Kati Bekanntes Mitglied

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    Hallo Sonja!

    Ich schubs Dich nochmal hoch.
    Evtl. kannst Du auch versuchen einzelne Namen in dem Thread, der Dir schon genannt wurde, privat zu kontaktieren. Einfach auf den jeweiligen Namen klicken und dort "Private Nachricht" wählen.
    Denn ob hier jeden Tag jemand reinschaut, weiß ich nicht…
    Auch kannst Du dort nochmal einen Beitrag setzen. Dann sehen die, die dort geschrieben haben, (wenn sie die Einstellung gewählt haben), dass sich wieder etwas in ihrem Thread tut.

    Lieben Gruß und viel Kraft!
    Kati
     
  5. Sonja D.

    Sonja D. Neues Mitglied

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    Liebe Kati,

    Lieben Dank für Deinen Tipp und die lieben Wünsche. Das werde ich machen.
    Ich merke schon, dass man in diesem Forum ernst genommen wird. Herzlichen Dank an alle die Interesse für meinen Eintrag gezeigt haben. Egal welchen Schweregrad eine Krankheit hat, es ist nicht immer einfach, das zu akzeptieren oder damit um zu gehen. Der Austausch mit gleichgesinnten tut da wirklich gut.
    Herzlichen Dank Kati. Ich wünsche Dir einen schönen Abend und alles Gute.
    Liebe Grüsse Sonja
     
  6. Doegi

    Doegi Der Alex
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    Hallo Sonja,

    es heißt zwar immer, dass das CINCA-Syndrom so selten ist, wie Du schreibst, aber es scheinen sich die Hinweise etwas zu häufen, dass es doch etwas verbreiteter ist als angenommen... da man doch mehr Fälle trifft, als es die Wahrscheinlichkeit von 100 Fällen im ganzen Land erklären ließe.

    Die gute Nachricht ist: Die Interleukin-1-Blocker, zu denen auch das Ilaris (Canakinumab) gehört, können die Krankheit offenbar sehr gut kontrollieren - Du hast ja an Deinem Sohn selbst schon gemerkt, wie schnell es mit ihm bergauf geht, und das deckt sich mit ähnlichen Berichten, die ich auf dem diesjährigen Rheumatologenkongress in Düsseldorf gehört habe.

    Wir haben bei rheuma-online einige Informationen zum CINCA-Syndrom:
    https://www.rheuma-online.de/a-z/c/cinca-syndrom.html
    https://www.rheuma-online.de/a-z/n/nomid-syndrom.html
    https://www.rheuma-online.de/a-z/i/inflammasom.html

    Das CINCA-Syndrom gehört zur Gruppe der sogenannten Cryopyrin-Assoziierten Periodischen Syndromen (CAPS):
    https://www.rheuma-online.de/a-z/c/cryopyrin-assoziierte-periodische-syndrome-caps.html

    Und außerdem kannst Du Dir einmal unsere Seiten zu der Wirkungsweise von Anakinra/Kineret durchlesen. Anakinra/Kineret ist genau wie Ilaris ein Interleukin-1-Hemmer und daher ist der Wirkmenachnismus vergleichbar (schon fast identisch):
    https://www.rheuma-online.de/medikamente/anakinra-kineret/wirkungsweise-und-wirkungsmechanismus.html