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Befundbericht Immungenetik

Dieses Thema im Forum "Allgemeines und Begleiterkrankungen" wurde erstellt von Heidekr, 7. Juli 2012.

  1. Heidekr

    Heidekr Neues Mitglied

    Registriert seit:
    17. Mai 2012
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    Hallo,

    ich erhielt gestern folgenden Befund:

    Ergebnis

    HLA-B*27 (B27) positiv
    Subtyp: HLA-B *27:05

    HLA-B *14:02, *27:05

    Ich weiß schon, dass B 27 wohl MB bedeutet. Aber was ist mit dem HLA-B *14:02? Ich bin bange, dass da auch eine eklige Überraschung hintersteckt.

    Mein Sohn und meine Tochter leiden beide unter Rückenschmerzen. Sollten sie vielleicht mit meinem Befund auch mal zum Arzt?

    Könnte die noch ungeklärte Durchfallerkrankung meines Enkelchens (5Jahre) auch damit zu tun haben?

    Ich hoffe sehr, dass jemand was dazu sagen kann.

    Petra
     
  2. Frau Meier

    Frau Meier Guest

    Hallo Petra,

    HLA-B27 bedeutet keineswegs automatisch M. Bechterew!
    Zwar sind die weitaus meisten Bechterew-Patienten HLA-B27 positiv, aber umgekehrt sind längst nicht alle Positiven an M. Bechterew erkrankt und schließt das Fehlen diese Erkrankung auch nicht aus.

    Auch HLA-B14 definiert erst einmal gar nichts. Die damit assoziierte Erkrankung tritt geschätzt bei 5 % der Merkmalsträger auf - nicht gerade viel.
    Ich hoffe, du willst jetzt nicht ernsthaft wegen eines HLA-Befundes (den ALLE Menschen haben, denn das sind ganz normale "Merkmale" auf dem 6. Chromosom, gemessen auf roten Blutkörperchen) sämtliche Generationen deiner Familie untersuchen lassen?
    (man nennt den vollständigen Befund HLA-Typisierung, und eigentlich braucht mensch diese vollständige Bestimmung nur im Rahmen einer geplanten Organ- oder Knochenmarktransplantation bzw. wird sie vorgenommen beim Eintrag in eine Knochenmarkspenderdatei!)

    Ein pos. HLA-B27 KANN, muss aber nicht ein Puzzlestein zur Diagnose einer Rheumaerkrankung sein, sagt aber für sich alleine herzlich wenig aus.
    Versuche erst einmal zu sortieren, wer wann warum und wie oft Rückenschmerzen hat und was sonst noch dahinter steckt. Rückenschmerz sind weitaus weniger rheumatischer Ursache als anderer Herkunft.....
    Und den Durchfall deines Enkels soll sich zuallererst (wenn er länger anhält; bei Kindern ist Durchfall nicht selten) der zuständige Kinderarzt ansehen.

    Ich kann dir nur raten, keinen blinden Aktionismus loszutreten ;)

    Hier noch was zum Lesen für Interessierte (Vorsicht, Assoziation heißt nicht, dass ein Gen gleichbedeutend ist mit einer Erkrankung, sondern mehr oder weniger häufig damit gemeinsam auftritt):
    http://laborseelig.de/analysenspektrum/HTML/index.html

    Also: bitte ein wenig den Dampf heraus nehmen.


    Grüße, Frau Meier
     
  3. anurju

    anurju anurju

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    Hallo Heidkr,

    ich verstehe deine Sorgen - aber du solltest erstmal ganz ruhig bleiben.
    Ob da ein Zusammenhang zu einem Erkrankungsbild besteht, muss in Ruhe geklärt werden.
    Die Verdachtsmomente bei deinen Kindern sind ja recht unklar - Rückenschmerzen alleine z.B. ohne Morgensteifigkeit oder andere Merkmale haben ja überwiegend andere Ursachen wie z.B. muskuläre Dysbalancen.
    Und die Ursachen von Durchfällen kann ein Gastroenterolge ja vergleichsweise schnell analysieren (Stuhlprobe, Allergietest...).

    Der Nachweis von HLA-B27 bei einer gesunden Person bedeutet nicht, dass sie eine der häufig damit in Verbindung gebrachten Krankheiten hat oder daran erkranken wird.
    Natürlich kann man in Zusammenhang mit anderen Diagnoseverfahren rheumatische Erkrankungen damit bestätigen - aber das können viele sein - und der Verlauf der Erkrankungen ist ja auch total unterschiedlich.
    Hier findest du sehr gute weiterführende Informationen von Dr. Langer (Gründer dieses Forums).
    http://www.rheuma-online.de/archiv/fragen-und-antworten/antworten/fua/hla-b27-positiv-was-heisst-das-fue.html

    Hoffentlich bekommst du bald durch die Ärzte mehr Klarheit - die Ungewissheit ist ja oft das Schlimmste !

    Alles Gute wünscht
    anurju :)

    P.S. ich habe gerade erst gesehen, dass Frau Meier das schon toll erklärt hatte - hätte ich also eigentlich lassen können - aber vielleicht bringt der Link dir noch mehr Klarheit...
     
    #3 7. Juli 2012
    Zuletzt bearbeitet: 7. Juli 2012
  4. Heidekr

    Heidekr Neues Mitglied

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    Hallo Anurju, Frau Meier,

    ich lebe seit Anfang meiner 20-ger mit den Beschwerden bis hin zur Herzentzündung. Wenn nicht ab Dez. 2011 eine ganz schlimme Schmerzphase gewesen wäre mit Folgen für die Beweglichkeit meines Beines und der Hüfte, gleichzeitig untypische Blasenentzündung ohne Keime, aber Schleimhautveränderung hätte ich mich auch nicht mehr in die Diagnostik begeben.
    Meine Mutter hatte schon das Krankheitsbild, mit Versteifung, Rundrücken, Morgensteifigkeit. Ist aber auch nie diagnostiziert worden. So bin ich mit der Einstellung aufgewachsen: Rückenschmerzen hat jeder.

    Insofern bin ich mit dem Befund eigentlich erleichtert, dass das Kind endlich einen Namen hat.
    Gleichzeitig wird im Anhang des Befundes erklärt:
    Während die Subtypen HLA-B *27:02, *27:04, *27:05, *27:07 eine eindeutige Assoziation mit der ankolysierenden Spondylitis aufweisen, zeigen die Allele HLA-B *27:06 und *27:09 keine klare Krankheitsassoziation.
    Also scheint mir eine hohe Wahrscheinlichkeit gegeben zu sein.

    Das macht mir auch keine Angst, es ändert sich für mich ja nichts außer zum Positiven. (Vllt. bessere Schmerzmittel)

    Gleichzeitig ist mir bewußt geworden, dass ich eigentlich auch nie richtig über Rückenschmerzen etc. mit meinen Lieben gesprochen habe. Also werde ich den Befund für Tochter und Sohn fotokopieren. Wenn dann akute Schmerzen auftreten, sollen sie den mal ruhig ihrem behandelnden Arzt vorlegen.

    Ich muß aber gestehen, dass mich die Erkrankung meines Enkels regelrecht panisch macht. Als ich ihm vor ca 14 Tagen den Po abwischte und das Blut entdeckte, die Tochter dann beim nächsten Stuhlgang auch Blut sah, ist sie sofort zum Hausarzt mit ihm gefahren. Der nahm Stuhlproben, tippte zu 90 % auf Salmonellen. Dann machte die Tochter noch einen Termin beim Kinderarzt, auch der meinte Salmonellen. Man sollte das Ergebnis der Stuhlprobe abwarten. 2 Tage später fuhr die Tochter mit ihm zur Kinderklinik da die Durchfälle nach jeder Mahlzeit kamen, Ärztin tippte auf Salmonellen. Mittel gegen Austrocknung gegeben.
    Nach 10 Tagen war endlich das Ergebnis der Stuhlprobe zurück. Keine Yersinien, Salmonellen, Camylobacter, Shigellen, keine Pilze. Am nächsten Morgen unangemeldet zum Kinderarzt, der schickte die mitgebrachte Stuhlprobe ein. Jetzt wieder 4 Tage warten aufs Ergebnis.

    Und deshalb grübel ich, ob es Morbus Crohn sein könnte, denn an schlimmere Möglichkeiten verbiete ich mir zu denken.

    Aber, liebste Frau Meier, wenn sie das *14:02 identifizieren können, teilen Sie es mir bitte mit. Der Link hat mich nämlich nicht weitergebracht. Bei Mr. Google bin ich in eine Doktorarbeit geraten, die ich auch nicht ganz lesen mochte.

    Herzliche Grüße

    Petra
     
  5. Pezzi

    Pezzi Neues Mitglied

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    Hallo Petra,
    wann hast du denn wieder einen Termin bei deinem Rheumatologen? Die Feststellung, dass du HLA B27 positiv bist, ist ein Teil der Diagnostik. Wie Frau Meier dir erklärte: Jeder Mensch hat 2 HLA B und 2 HLA A Merkmale vererbt bekommen; deren Vorliegen bedeutet aber nicht automatisch das Vorhandensein von damit assoziierten Erkrankungen.

    Etwa 8 % der Menschen in Europa haben das Merkmal HLA B27 (in manchen Gegenden sogar mehr) und die haben alle nicht unbedingt Bechterew. Aber ca. 98 % der Bechterew-Patienten haben es.
    Ich denke, dein Rheumatologe wird nun unter dem Blickwinkel Bechterew alles anschauen.

    Daher ist es möglicherweise hilfreich für dich, dich an die Bechterew-Vereinigung zu wenden, die dir einen Ansprechpartner in deiner Nähe empfehlen, auch im Blick auf deine Kinder. Google DVMB Schweinfurt, da findest du die Nummer der Geschäftsstelle. Rufe da mal an.

    HLA B14 ist mit einer Eisenspeicherkrankheit verbunden.
    Übrigens habe ich, weil ich in einer Knochenmarkspender-Datei eingetragen und typisiert war, nach meinem dortigen Ausscheiden (habe Bechterew) meine Typisierung mit den beiden HLA B und A Merkmalen erhalten. Zunächst bekam ich einen kleinen Schreck, weil ich dachte, die mit anderen Merkmalen evtl. verbundenen Erkrankungen bekomme ich auch noch.... Bis mir klar wurde - und erklärt wurde - dass es ganz normal ist, jeweils 2 Merkmale zu haben.

    Also: Bleib´ entspannt, rede mit deinem Rheumatologen und rufe bei der DVMB an.

    Alles Gute,
    Pezzi
     
  6. Frau Meier

    Frau Meier Guest

    @Pezzi

    Bei gerade mal 5 Prozent der Merkmalsträger.....:vb_cool:
     
  7. Frau Meier

    Frau Meier Guest

    @Heidekr

    Ich verstehe dein Ansinnen nicht (bitte nicht "SIE" zu mir sagen ;), das ist mir so fremd) - was willst du denn mit diesem Merkmal anfangen??
    Es ist da - jeder von uns hat zwei Eltern, von diesen zwei Chromosomensätze und somit zwei HLA-Merkmale der verschiedenen Merkmals"klassen"; es ist sozusagen unsere "Ausstattung" und kein Krankheitsmerkmal. Wir haben ja auch genetische Merkmale für Haarfarbe, Augenfarbe, Hauttyp, Neigung zu Zuckerkrankheit, lange Beine, kleine Ohren und so weiter.....das könnte man beliebig erweitern, denn sehr vieles von uns ist genetisch vorgegeben seit unserer Zeugung. Was daraus wird, ist oft eine ganz neue Komposition und macht die Vielfalt in "Gottes Garten" aus.

    Es gibt ein paar solcher Merkmale im so genannten HLA-System (aber auch in ganz anderen Genen....), bei deren Vorliegen manche Krankheiten gehäuft, aber keineswegs IMMER auftreten.

    (Beispiele: HLA-A3, HLA-B8, HLA-B51, HLA-B27 - ABER: kein einziger lässt eine Voraussage über die Entstehung einer Krankheit zu; willst du dich für den Rest deines Lebens verrückt machen? Das hilft doch nichts, du machst es dir damit nur viel schwerer.....:()

    Ich verstehe, dass du dir um deinen Enkel Sorgen machst - aber was auch immer hinter seinen blutigen Durchfällen steckt, es muss solide abgeklärt werden, da helfen keine Spekulationen. Dafür drücke ich euch beide Daumen!

    Grüße, Frau Meier
     
  8. Bizarro

    Bizarro Mitglied

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    @heidekr
    hier ist noch ein Link, de.wikipedia.org/wiki/Human_Leukocyte_Antigen

    der Dir noch weitere Infos zu "HLA-B" gibt.


    gruß Frajo
     
  9. Heidekr

    Heidekr Neues Mitglied

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    Hallo Pezzi, Frau Meier, Frajo,

    herzlichen Dank für den Link und die Erklärungen. Ich möchte aber klarstellen, dass ich keinesfalls besorgt bin irgendwelche Krankheiten zu haben. Was mich antreibt wissen zu wollen, was hinter B *14 steckt, ist eher menschliche Neugier, die Eigenschaft, die uns aus den Steinzeithöhlen ins Atomzeitalter getrieben hat.

    Gerne gebe ich aber zu, bei den Krankheiten meiner Lieben gleich Angst zu haben, seit wir vor 6 Jahren unseren Jüngsten verloren haben. Da sich die Durchfälle heute weiter verschlimmert haben, werde ich mit dem Kleinen gleich zum Notdienst fahren. Keinesfalls noch mal 4 Tage auf ein Ergebnis warten.

    Einen guten Restsonntag wünscht

    Petra
     
  10. Frau Meier

    Frau Meier Guest

    @Heidekr
    DAS erklärt manches :)
    Versuch trotzdem die Ruhe zu bewahren; deinem Enkel wird es helfen, besser zurecht zu kommen ;)

    Viel Glück für den Kleinen!

    LG, Frau Meier
     
  11. Pezzi

    Pezzi Neues Mitglied

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    Hallo Petra,
    trenne doch bitte. Das eine ist ein kranker Enkel, der in die Hände von Kinderärzten/einer Kinderklinik gehört.
    Das andere ist deine Erkrankung und wieder eine neue Seite ist, ob du sie weiter vererbt hast. An M. Bechterew stirbt man nicht.
    Ist dein jüngstes Kind an einer Erbkrankheit gestorben?

    Bitte packe nicht alle schlimmen Ereignisse in einen Topf....

    LG
    Pezzi
     
  12. Heidekr

    Heidekr Neues Mitglied

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    Hallo Pezzi, Frau Meier,

    der ärztliche Notdienst war eine sehr gute Idee. Der Arzt, der mir sehr kompetent erscheint, ließ sich die bisherige Krankengeschichte schildern und sagte sofort: Da muß eine Darmspiegelung gemacht werden, also Kinderklinik. Alle weitere Rumsucherei bringt nichts, ausser verlorene Zeit. Da der Lütte in den letzten Tagen immer blasser und müder wurde, bin ich sehr erleichtert. Also Tochter und Lukas ins Auto, ab in die Diakonie nach Bad Kreuznach. Den genetischen HLA-B*27 fand der aufnehmende Arzt auch interessant.

    Sehr gründliche Eingangsuntersuchung. Überhaupt hatten wir einen guten Eindruck. Mein Mann hat in der Zeit die Brüder (3 und 8 Jahre) versorgt. Falls es so klingt als ob wir uns einmischen, Tochter wurde vom Mann verlassen kurz nach der Geburt von Nr. 3. Hatte dann schwer mit der Psyche zu kämpfen, Hilfe war dringend erforderlich. So bauten wir ein Arbeitszimmer in unserem Haus wieder zum Kinderzimmer um. Tut ganz gut sich um lebendige Kinder zu kümmern, statt über ein totes zu grübeln.

    Pezzi, es war ein unverschuldeter Unfall als Beifahrer, durch Kunstfehler wurden viele OP`s nötig, es entwickelte sich Asthma, daran ist er letztendlich gestorben.
    Einen Rheumatologen habe ich gar nicht. Ich bemühe mich erst seit März 2012 um eine Diagnose und werde mich mit dem obigen Befund mal an die Suche machen.

    Ich wünsche Euch einen so glücklichen Abend, wie ich ihn habe, weil ich weiss, dass sich jetzt um den Lütten gekümmert wird.

    Liebe Grüße

    Petra