Pixelschubbse
Neues Mitglied
Hallo zusammen!
Ich beginne ein wenig hölzern mit ein paar Fakten, nehmt es mir bitte nicht übel, ich bin nicht besonders gut in „Einleitungen schreiben“.
Meine 17jährige Tochter hat offenbar ein angeborenes autoinflammatorisches Syndrom. Die genaue Arzt- und Klinikodyssee würde Seiten füllen. Ich habe derweil jede nur erdenkliche Information aus dem www gequetscht, die ich zu jedem neu untersuchten Blutwert finden konnte. Die Diagnose wurde im Dezember 2015 gestellt.
Die Fieberschübe äußern sich in Fieber bis über 40 Grad; seit dem Frühjahr 2015 in ziemlich präzisen 4-wöchentlichen Abständen. (Das war schon einmal ein Jahr lang so, vor ihrer Tonsillektomie 2004). Angekündigt und begleitet werden die Schübe von cervikalen Lymphknotenschwellungen, Kopfschmerzen, Halsschmerzen, starken Rückenschmerzen, völliger Erschöpfung und manchmal Bauchschmerzen, Aphten im Mund und mit folgenden auffälligen Blutwerten:
CRP extrem erhöht bis 180 mg/l
Serumamyloid 5,13 mg/dl (normal <0,5 mg/dl)
S100A12 erhöht (ich habe leider keinen Wert im Arztbrief)
Dazu zeigt sich eine:
Milde Hepatomegalie
(Während ANAs, ANCAs, der Liquor, das Knochenmark… MRT Schädel… Sono Abdomen… alle unauffällig waren)(Bis auf -gelegentlich- etwas freie Flüssigkeit im Abdomen; den Appendix hat sie auf ihrer Odyssee auch gleich beim Chirurgen gelassen – die CRP-Werte wurden zunächst dahingehend interpretiert)
Gentests auf HyperIgD (HIDS) und TRAPS (zwei Formen der autoinflammatorischen Syndrome) waren negativ, was aber die Diagnose nicht komplett ausschließt. Es werden nur die „typischen“ Genloki getestet. PFAPA wurde bisher nicht angesprochen, es unterscheidet sich klinisch - nach meinen bisherigen Informationen - kaum vom HyperIgD (HIDS), hat es aber offenbar noch nicht ins ICD geschafft. Vom Verlauf in frühester Kindheit -einschließlich Besserung bzw. Schubverringerung nach Tonsillektomie- würde es ziemlich gut passen. Aber: Erwachsene haben das nur extrem selten. HIDS passt besser in Bezug auf Schübe, die durch negativen sowie positiven Stress ausgelöst werden. Aber: Es ist extrem selten, dass es sich in den Genen nicht nachweisen lässt.
Im Endeffekt ist es aber wohl auch egal, da HIDS und PFAPA im Grunde gleich behandelt werden.
Seit November wird versucht, einem beginnenden Fieberschub mit einer Einmaldosis Prednisolon zu begegnen, was einschlagenden Erfolg zeigt. Allerdings scheinen die Fieberschübe sich dadurch zu verdoppeln, was sowohl beim PFAPA als auch beim HIDS in der Literatur beschrieben wird. Und natürlich kann sie das nur bekommen, wenn kein Verdacht auf einen zusätzlichen Infekt besteht. Die Rheumatologin möchte zumindest zunächst kein Kineret/Anankinra (Biologika) geben, das verstehe ich nicht. Ist das Zeug gefährlich? Oder einfach nur teuer?! Und was die Trigger für die Schübe angeht: Warum ist es ausgerechnet JETZT wieder so schlimm wie damals vor der Tonsillektomie?!
Gibt es hier Menschen, die mich verstehen, die mir eventuell weiterhelfen können damit ich meiner Tochter besser helfen kann? Ich habe zwar eine Menge Seiten zum Thema Autoinflammation gefunden, aber kein LEBENDIGES Forum wie ihr es hier habt. Wie geht ihr mit dauernder Krankheit eines Kindes um? Oder bin ich hier „völlig falsch“?
Vielen Dank fürs Lesen!
Herzliche Grüße,
Pixelschubbse
Ich beginne ein wenig hölzern mit ein paar Fakten, nehmt es mir bitte nicht übel, ich bin nicht besonders gut in „Einleitungen schreiben“.
Meine 17jährige Tochter hat offenbar ein angeborenes autoinflammatorisches Syndrom. Die genaue Arzt- und Klinikodyssee würde Seiten füllen. Ich habe derweil jede nur erdenkliche Information aus dem www gequetscht, die ich zu jedem neu untersuchten Blutwert finden konnte. Die Diagnose wurde im Dezember 2015 gestellt.
Die Fieberschübe äußern sich in Fieber bis über 40 Grad; seit dem Frühjahr 2015 in ziemlich präzisen 4-wöchentlichen Abständen. (Das war schon einmal ein Jahr lang so, vor ihrer Tonsillektomie 2004). Angekündigt und begleitet werden die Schübe von cervikalen Lymphknotenschwellungen, Kopfschmerzen, Halsschmerzen, starken Rückenschmerzen, völliger Erschöpfung und manchmal Bauchschmerzen, Aphten im Mund und mit folgenden auffälligen Blutwerten:
CRP extrem erhöht bis 180 mg/l
Serumamyloid 5,13 mg/dl (normal <0,5 mg/dl)
S100A12 erhöht (ich habe leider keinen Wert im Arztbrief)
Dazu zeigt sich eine:
Milde Hepatomegalie
(Während ANAs, ANCAs, der Liquor, das Knochenmark… MRT Schädel… Sono Abdomen… alle unauffällig waren)(Bis auf -gelegentlich- etwas freie Flüssigkeit im Abdomen; den Appendix hat sie auf ihrer Odyssee auch gleich beim Chirurgen gelassen – die CRP-Werte wurden zunächst dahingehend interpretiert)
Gentests auf HyperIgD (HIDS) und TRAPS (zwei Formen der autoinflammatorischen Syndrome) waren negativ, was aber die Diagnose nicht komplett ausschließt. Es werden nur die „typischen“ Genloki getestet. PFAPA wurde bisher nicht angesprochen, es unterscheidet sich klinisch - nach meinen bisherigen Informationen - kaum vom HyperIgD (HIDS), hat es aber offenbar noch nicht ins ICD geschafft. Vom Verlauf in frühester Kindheit -einschließlich Besserung bzw. Schubverringerung nach Tonsillektomie- würde es ziemlich gut passen. Aber: Erwachsene haben das nur extrem selten. HIDS passt besser in Bezug auf Schübe, die durch negativen sowie positiven Stress ausgelöst werden. Aber: Es ist extrem selten, dass es sich in den Genen nicht nachweisen lässt.
Im Endeffekt ist es aber wohl auch egal, da HIDS und PFAPA im Grunde gleich behandelt werden.
Seit November wird versucht, einem beginnenden Fieberschub mit einer Einmaldosis Prednisolon zu begegnen, was einschlagenden Erfolg zeigt. Allerdings scheinen die Fieberschübe sich dadurch zu verdoppeln, was sowohl beim PFAPA als auch beim HIDS in der Literatur beschrieben wird. Und natürlich kann sie das nur bekommen, wenn kein Verdacht auf einen zusätzlichen Infekt besteht. Die Rheumatologin möchte zumindest zunächst kein Kineret/Anankinra (Biologika) geben, das verstehe ich nicht. Ist das Zeug gefährlich? Oder einfach nur teuer?! Und was die Trigger für die Schübe angeht: Warum ist es ausgerechnet JETZT wieder so schlimm wie damals vor der Tonsillektomie?!
Gibt es hier Menschen, die mich verstehen, die mir eventuell weiterhelfen können damit ich meiner Tochter besser helfen kann? Ich habe zwar eine Menge Seiten zum Thema Autoinflammation gefunden, aber kein LEBENDIGES Forum wie ihr es hier habt. Wie geht ihr mit dauernder Krankheit eines Kindes um? Oder bin ich hier „völlig falsch“?
Vielen Dank fürs Lesen!
Herzliche Grüße,
Pixelschubbse
