Hallo zusammen! Ich beginne ein wenig hölzern mit ein paar Fakten, nehmt es mir bitte nicht übel, ich bin nicht besonders gut in „Einleitungen schreiben“. Meine 17jährige Tochter hat offenbar ein angeborenes autoinflammatorisches Syndrom. Die genaue Arzt- und Klinikodyssee würde Seiten füllen. Ich habe derweil jede nur erdenkliche Information aus dem www gequetscht, die ich zu jedem neu untersuchten Blutwert finden konnte. Die Diagnose wurde im Dezember 2015 gestellt. Die Fieberschübe äußern sich in Fieber bis über 40 Grad; seit dem Frühjahr 2015 in ziemlich präzisen 4-wöchentlichen Abständen. (Das war schon einmal ein Jahr lang so, vor ihrer Tonsillektomie 2004). Angekündigt und begleitet werden die Schübe von cervikalen Lymphknotenschwellungen, Kopfschmerzen, Halsschmerzen, starken Rückenschmerzen, völliger Erschöpfung und manchmal Bauchschmerzen, Aphten im Mund und mit folgenden auffälligen Blutwerten: CRP extrem erhöht bis 180 mg/l Serumamyloid 5,13 mg/dl (normal <0,5 mg/dl) S100A12 erhöht (ich habe leider keinen Wert im Arztbrief) Dazu zeigt sich eine: Milde Hepatomegalie (Während ANAs, ANCAs, der Liquor, das Knochenmark… MRT Schädel… Sono Abdomen… alle unauffällig waren)(Bis auf -gelegentlich- etwas freie Flüssigkeit im Abdomen; den Appendix hat sie auf ihrer Odyssee auch gleich beim Chirurgen gelassen – die CRP-Werte wurden zunächst dahingehend interpretiert) Gentests auf HyperIgD (HIDS) und TRAPS (zwei Formen der autoinflammatorischen Syndrome) waren negativ, was aber die Diagnose nicht komplett ausschließt. Es werden nur die „typischen“ Genloki getestet. PFAPA wurde bisher nicht angesprochen, es unterscheidet sich klinisch - nach meinen bisherigen Informationen - kaum vom HyperIgD (HIDS), hat es aber offenbar noch nicht ins ICD geschafft. Vom Verlauf in frühester Kindheit -einschließlich Besserung bzw. Schubverringerung nach Tonsillektomie- würde es ziemlich gut passen. Aber: Erwachsene haben das nur extrem selten. HIDS passt besser in Bezug auf Schübe, die durch negativen sowie positiven Stress ausgelöst werden. Aber: Es ist extrem selten, dass es sich in den Genen nicht nachweisen lässt. Im Endeffekt ist es aber wohl auch egal, da HIDS und PFAPA im Grunde gleich behandelt werden. Seit November wird versucht, einem beginnenden Fieberschub mit einer Einmaldosis Prednisolon zu begegnen, was einschlagenden Erfolg zeigt. Allerdings scheinen die Fieberschübe sich dadurch zu verdoppeln, was sowohl beim PFAPA als auch beim HIDS in der Literatur beschrieben wird. Und natürlich kann sie das nur bekommen, wenn kein Verdacht auf einen zusätzlichen Infekt besteht. Die Rheumatologin möchte zumindest zunächst kein Kineret/Anankinra (Biologika) geben, das verstehe ich nicht. Ist das Zeug gefährlich? Oder einfach nur teuer?! Und was die Trigger für die Schübe angeht: Warum ist es ausgerechnet JETZT wieder so schlimm wie damals vor der Tonsillektomie?! Gibt es hier Menschen, die mich verstehen, die mir eventuell weiterhelfen können damit ich meiner Tochter besser helfen kann? Ich habe zwar eine Menge Seiten zum Thema Autoinflammation gefunden, aber kein LEBENDIGES Forum wie ihr es hier habt. Wie geht ihr mit dauernder Krankheit eines Kindes um? Oder bin ich hier „völlig falsch“? Vielen Dank fürs Lesen! Herzliche Grüße, Pixelschubbse
Hallo Pixxelschubbse, ich bin selbst erst im Erwachsenenalter an TRAPS erkrankt bzw. ist es erst da ausgebrochen. Zu deiner Frage warum der Arzt deiner Tochter noch kein Kineret verschreibt, kann ich dir nur das sagen was mein Rheumatologe in der Uni Heidelberg zu mir gesagt hat! Die Erkrankung ist so wenig erforscht so dass diese Medikamente hierfür keine Zulassung haben. Ich musste auch zuerst einige "Cortisonexperimente" über mich ergehen lassen und erst als alles als gescheitert angesehen wurde, bekam ich das Kineret verordnet! Obwohl bei mir in den Genen das TRAPS nachweislich da ist und ich somit eine gesicherte Diagnose hatte (Und nachdem ich der Studie für TRAPS beigetreten bin) Seitdem spritze ich täglich Kineret und das doofe Fieber und die Gelenkschmerzen sind fast zu 100% Geschichte. Ich wünsche deiner Tochter alles Gute und das bald eine Diagnose gestellt werden kann! Alles Liebe Keks
Hallo Pixelschubbse, ich kann schon verstehen, dass Du Dir Sorgen machst. Keks1280 hat schon ganz richtig gesagt, dass ein Medikament wie Kineret nicht mal eben so gegeben wird bzw. werden darf, sondern bestimmte Zulassungsbeschränkungen und Hindernisse sachlicher Art (manchmal auch formal-juristischer....) bestehen. Es bedarf also einer korrekten Diagnose; ich möchte Dir persönlich unbedingt davon abraten, Dir selbst ein "Modell" der tatsächlichen Erkrankung, von der Deine Tochter ja scheinbar unzweifelhaft betroffen ist, zu machen. Das ist ein bisschen wie Kaffeesatzlesen. Das Puzzlen der autoinflammatorischen Syndrome ist keineswegs so einfach, wie es bei Dr. Google manchmal scheinen mag. Umso wichtiger ist es, Nerven zu bewahren und auf eine solide Betreuung zu drängen. Je nach Wohnort gibt es Anlaufstellen in Heidelberg, Tübingen, Düsseldorf und Hamburg (um nur ein paar zu nennen). Natürlich wünsche ich Deiner Tochter (und Dir als Mutter auch), dass SIE bald eine angemessene Hilfe erfährt. Es gibt durchaus ein paar Möglichkeiten, wie man das angehen kann, will sagen: es gibt berechtigten Grund zur Hoffnung Herzliche Grüße, Resi Ratlos
Hallo Keks1280, vielen Dank für diesen sehr hilfreichen Beitrag! Wie schön, dass es dir durch Kineret besser geht! Alles Liebe, Pixelschubbse
Hallo Pixelschubbse, lass deine Tochter auf CAPS Syndrom testen. Das klingt ganz danach, außer den Aphten. LG
Lasse deine Tochter auf möglichst viele autoinflammatione testen (FMF, Blau-Syndrom, CAPS, etc.) Allerdings ist die Therapie bei allen gleich. Wir haben schon Ro-Actemra, Enbrel, Humira durch und sind wieder bei Ro-Actemra. Hilft alles nix. Das einzige, was funktioniert, ist Cortison.
Das stimmt so nicht; es gibt inzwischen einige zugelassene Medikamente für die Differenzialtherapie, z. B. Anakinra und Canakinumab, bei denen die Indikationen nicht gleich sind, aber überlappen können. Und es gibt wirksame Medikamente, die manchmal ausreichen (z. B. Colchicum bei FMF)
Vielleicht habe ich mich unklar ausgedrückt: Mit "die Therapie ist gleich" meinte ich, dass nach der Basistherapie unterschiedliche Biologika eingesetzt werden, die helfen und wirken sollen, es aber nicht immer langfristig tun. Und dann probiert man das Nächste und hofft auf neue Entwicklungen. In dem Stadium sind wir gerade. Und Colchicum ist auch kein Allheilmittel bei uns. Diese Krankheiten sind bei verschiedenen Patienten extrem unterschiedlich ausgeprägt.
Niemand hat hier von einem "Allheilmittel" - weder bei Colchicum noch bei anderen Substanzen - gesprochen; es gibt aber durchaus neuere, spezifisch für die Behandlung autoinflammatorischer Syndrome zugelassene Therapien. Und gerade weil u.a. die Krankheiten unterschiedlich ausgeprägt sind und einen unterschiedlichen Charakter haben, sind auch die Behandlungen eben nicht alle gleich. Ich bin dann aber auch schon wieder weg.....
Täglich kineret? Habe selbst morbus still und ich musste nur 3 monate spritzen seit ca 16 bin ich cannabiskonsument und seitdem sind die symptome weg. Jetzt bin ich frei von cannabis seit 6 monaten und ich spüre wieder schmerzen in den knien nehme jetzt manchmal cannabis für den schmerz hat mir lange gut geholfen. Nur am besten aus einer apo und nicht von normalen markt
